بشرى.. طرح أول دواء لعلاج مرض وراثى نادر يصيب الأطفال والكبار

صدقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية "FDA" مؤخرا على طرح أول علاج على الإطلاق لأحد الأمراض الوراثية النادرة التى تصيب الصغار والكبار، والتى تنجم عن نقص إنزيم ليباز الليزوزمية " LAL" أو يفتقدون لوجوده تماماً ، ويوجد فى صورتين، الأولى تعرف باسم:متلازمة ولمان تصيب حديثى الولادة، والثانية تعرف باسم:مرض خزن إستر الكولسترول، تصيب الأطفال ومن هم أكبر سناً.

ويعرف الدواء الجديد باسم كانوما " Kanuma "، ويحتوى على إنزيم "سيبيليباز ألفا sebelipase alfa"، ويوجد فى صورة فيال Vial جاهزة للحقن.
وتم التأكد من فاعليته وأمانه بعد إجراء أكثر من تجربة إكلينيكية على عشرات المصابين بمتلازمة ولمان من مختلف الفئات العمرية، بالغون وأطفال وحديثو الولادة، وكانت النتائج إيجابية للغاية، وحدث تحسن ملحوظ فى مستويات الكولسترول الضار والكثير من القياسات الأخرى الخاصة بالمرض، وذلك بعد مرور 20 أسبوعاً فقط من العلاج.

ومن أبرز الأثار الجانبية التى تعرض لها بعض المرضى، الإسهال والقىء والحمى والإصابة بالأنيميا والكحة والصداع. وتمتلك شركة " Alexion " الأمريكية الحق الحصرى فى تصنيع هذا الدواء.
وعلى الرغم من أنه لم يتم تحديد سعر الدواء بشكل رسمى حتى الآن، إلا أنه من المتوقع أن تبلغ تكلفة علاج المريض الواحد فى السنة 375 ألف دولار أمريكى، وهو ما يعادل 2 مليون و900 ألف جنيه، ولكن ربما تقوم الشركة بتخفيض سعره خلال الأيام القادمة.

متلازمة ولمان

وغالباً ما تبدأ الإصابة بمتلازمة ولمان بعد الولادة بأسابيع قليلة، وخاصة ما بين عمر شهرين و4 شهور، والخطير أن المرض يتطور بشكل سريع جداً، وفى الأغلب يموت الطفل قبل بلوغ عمر عام .
وتصيب متلازمة ولمان طفلا أو اثنين من بين كل مليون شخص، وهم يعانون من مشاكل صحية كثيرة، من أبرزها:تراكم الدهون فى خلايا العديد من أنسجة الجسم، وهو ما يؤدى للإصابة بأمراض الكبد وأمراض القلب والأوعية الدموية والعديد من المضاعفات الأخرى.

مرض خزن الكولسترول

بينما يظهر مرض خزن إستر الكولسترول خلال مرحلة الطفولة أو فى وقت لاحق، وهو يصيب 25 شخصاً من بين كل مليون، وقد يسبب الوفاة أو مشاكل صحية خطيرة حسب حدة المرض.