اكتشاف طفرة جينية تسبب مرض التوحد

نجح العلماء فى الكشف عن طفرة جينية لدى مجموعة فرعية من الناس يعانون من مرض التوحد تحول دون تطوير وصلات الدماغ وتؤدى إلى إبطاء نشاط الدماغ، وهو اكتشاف قد يؤدى إلى أدوية جديدة لعلاج مرض التوحد، وذلك وفقاً لما نشره موقع Medical News Today.

وارتفعت نسبة انتشار التوحد فى العشرين سنة الأخيرة بنحو 120%، فطفل من كل 68 طفلا يعانى من اضطراب التوحد.

ويسبب مرض التوحد مشاكل الاتصال والمهارات الاجتماعية، ومرض التوحد شائع عند الذكور أكثر من الإناث بنحو 4.5 مرة.

ويحدث مرض التوحد بداية قبل سن 3 سنوات ويستمر طوال عمر الشخص، قد تظهر بعض علامات الاضطراب عند الشخص فى الأشهر القليلة الأولى من حياته بينما يراه البعض الآخر أن هذه العلامات لا تظهر إتمام السنتين.

ولا يوجد حاليا أى علاج لمرض التوحد أو العلاجات التى تعالج الأعراض الأساسية، فقط يوجد العلاج السلوكى والأدوية التى قد تؤدى إلى تحسين الأداء.

وقام فريق البحث بتحليل جينى للأفراد المصابين بالتوحد من الخلايا الجذعية وذلك وفقاً لمعهد أبحاث السرطان (SCCRI) حيث حدد الباحثون تشوهات فى جين DIXDC1 الذى أوقف بروتين DIXDC1 من اعطاء اشارات وتعليمات خلايا المخ لتشكيل نقاط الاشتباك العصبى.

كما وجد الباحثون أن بعض الأفراد المصابين بالتوحد لديهم الطفرات تسبب توقف الجين DIXDC1 فتكون نقاط الاشتباك العصبى يعنى غير ناضجة أو بمعنى آخر غير صحيحة ويتم تقليل نشاط المخ.

ويأمل الباحثون فى أن تكون النتائج التى توصلوا إليها علاجات للأعراض الأساسية لمرض التوحد.