علماء يكتشفون الجين المسئول عن إصابة الأطفال بالشفة الأرنبية

كشفت دراسة جديدة الأسباب الوراثية والجينية وراء إصابة الأطفال بالشفة المشقوق والمعروف باسم "الشفة الأرنبية" وهى أحد عيوب الولادة الشائعة والتى تصيب آلاف الأطفال سنوياً وقد نشرت نتائج هذه الدراسة فى مجلة "بلوس" لعلم الوراثة.

وفقاً لمركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، يتم الإبلاغ عن أن ما يقرب من ولادة 6000 طفلاً ممن يعانون الشفة الأرنبية.

يقول البحث إن الشفة الأرنبية (CLP) تحدث عندما لا تنضم الأنسجة التى تشكل الشفة وسقف الفم بشكل صحيح خلال فترة الحمل.

يتسبب هذا العيب فى معاناة الأطفال المصابين بعوائق فى الكلام وصعوبات فى الرضاعة والسمع فى بعض الأحيان وضعف الرؤية وعيوب فى القلب.

كما يقول البحث بالرغم من أن هذه العيوب الخلقية الفموية شائعة إلا أن أسبابها لا تزال مجهولة ويعتقد أن التغيرات الجينية نتيجة لإتباع الأم نظام غذائى محدد أو تناول الأم خلال فترة الحمل دواء تسبب فى حدوث تغيرات جينية.

وقد قام فريق من الباحثين الدوليين من المملكة المتحدة وكندا والمملكة العربية السعودية والولايات المتحدة بالتحقيق فى الطفرات الجينية التى قد تتسبب فى إصابة الأطفال بهذه العيوب الخلقية وآثارها على قلوبهم.

وأجريت هذه الدراسة على الأطفال الذين يعانون من هذا العيب الخلقى من الذين يعيشون فى شمال السعودية وبنسلفانيا الهولندية.

وشملت الدراسة 5 أطفال تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 16 عاماً ممن يعيشون فى بنسلفانيا وطفلين أحدهما يبلغ 7 اعوام والثانى 12 عاماً ممن يعيشون فى شمال السعودية.

استخدام الباحثون الخرائط الجينية لتحديد موقع الكروموسومات والجينة المسئول وركزوا على تعدد أشكال "النوكليوتيدات" المفردة هو اختلاف فى سلسلة الـ DNA يحدث عند بعض الأشخاص حيث يختلف "نوكليوتيد" واحد بين فردين من نفس النوع البيولوجى أو بين كروموسومات مزدوجة يعتبره العلماء فى كثير من الأحيان من العلامات البيولوجية التى تساعد على تحديد الجينات المسببة للمرض، ووجد الباحثون أن الجين المسبب لهذا العيب الخلقى هو HYAL2.

جين HYAL2 وهو الإنزيم المسئول عن تدهور حمض الهيالورونيك، هذا الحمض يوجد عادة فى الأنسجة الضامة والفم الصلبة، وأجرى الباحثون فحوصات عن هذا الانزيم والتى كشفت عن أن الطفرات تقلل من مستويات بروتين HYAL2 وتم العثور على حمض الهيالورونيك فى النسيج الضام من العديد من الأجزاء فى الجسم بما فى ذلك القلب وافترض الباحثون أن الطفرات فى الجين HYAL2 يتسبب فى الإصابة بالشفة الأرنبية وعيوب القلب.

ثم أجرى الباحثون دراسات على الفئران بما فى ذلك الدراسات النسيجية التى تفتقر إلى البروتين HYAL2 وكشفت هذه الدراسات مشاكل فى عظام هذه الفئران وفشل فى أنسجة الفم.