س و ج.. كل ما تريد معرفته عن أمراض الدم الوراثية

يحتفل العالم فى الأسبوع الأخير من شهر أكتوبر بأمراض الدم الوراثية، بهدف التوعية بهذا المرض وطرق الوقاية منه، وإيضاح أهمية الالتزام بإجراء الفحص الطبى الشامل قبل الزواج للمساعدة فى الحد من انتقال أمراض الدم الوراثية بين الأجيال، حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بخلل لدى المرأة أو الرجل والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية، وفقاً للموقع الطبى الأمريكي "MedicalDaily".

ما أمراض الدم الوراثية؟

أمراض الدم الوراثية مجموعة من الأمراض التى تنتقل من الأبوين إلى الأبناء والتى يكون السبب فى حدوثها وجود خلل فى تركيب ومكونات كريات الدم الحمراء، فتنتج كريات دم غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية وظهور الأعراض المرضية على المصاب.

ما أنواع أمراض الدم الوراثية؟

 أنواع أمراض الدم الوراثية:

· الهيموفيليا

· الأنيميا المنجلية

· الثلاسيميا

1- الهيموفيليا

الهيموفيليا هو اضطراب فى الدم يؤدى إلى النزيف والذى يتضمن مجموعة واسعة من المشاكل الطبية التى تؤدى إلى ضعف تخثر الدم ونزيف غير طبيعى.

حقائق عن الهيموفيليا:

· الهيموفيليا مرض نادر جدا ووراثى.

· يؤثر على 20 ألف فقط من الأمريكيين.

· على الرغم من ندرة المرض، هو واحد من اضطرابات النزيف الأكثر شيوعاً.

· يؤثر على الذكور فى المقام الأول لأنه مرتبط بـ كروموسوم X.

· هناك أربعة أنواع من الهيموفيليا، وتصنف اعتمادا على البروتين غير الموجود فى الدم، وعادة ما يتم تشخيص المصابين بالاضطراب عند الولادة، بعد إخبار الطبيب بوجود المرض في الأسرة.

ما أعراض الهيموفيليا؟

علامات وأعراض الهيموفيليا، وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC):

· النزيف فى المفاصل، ما يسبب الألم.

· النزيف بعد الإجراءات الشائعة مثل خلع الأسنان أو اللقاحات.

· الدم فى البول أو البراز.

· نزيف فى الأنف، من الصعب وقفه.

2. الثلاسيميا

الثلاسيميا اضطراب يحدث عندما يكون الجسم لا ينتج ما يكفي من الهيموجلوبين (البروتين الحيوي لخلايا الدم الحمراء)، وعلى غرار اضطرابات الدم الأخرى.

ويتم توريث الثلاسيميا، وعادة ما تكتشف فى وقت مبكر من الحياة بسبب فقر الدم الشديد الذى يحدث للطفل.

وتتفاوت شدة الاضطراب من شخص لآخر، وهى الأكثر شيوعا بين الناس من دول البحر الأبيض المتوسط، مثل اليونان، وأشخاص من آسيا وأفريقيا والشرق الأوسط، وفقا لتقارير مركز السيطرة على الأمراض الأمريكى "CDC".

3. الأنيميا المنجلية

فقر الدم المنجلى هو شكل موروث من فقر الدم وهو حالة لا يوجد فيها ما يكفى من خلايا الدم الحمراء السليمة لحمل الأكسجين فى جميع أنحاء الجسم.

عادة فى الإنسان العادى تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة من خلال الأوعية الدموية، أما لدى الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلى، تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتكون مثل المناجل أو الهلال، وهذه الخلايا غير منتظمة الشكل يمكن أن تتعثر في الأوعية الدموية الصغيرة، والتى يمكن أن تبطئ أو تمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم.

هل يمكن علاج فقر الدم المنجلى؟

ليس هناك علاج لمعظم الناس مع فقر الدم المنجلى، لكن العلاجات يمكن أن تخفف الألم وتساعد على منع المشاكل المرتبطة بالمرض.

ما أعراض فقر الدم المنجلى؟

علامات وأعراض فقر الدم المنجلى تختلف من شخص لآخر وتتغير مع مرور الوقت، تشمل:

1- فقر دم

الخلايا المنجلية تتفكك بسهولة وتموت، حيث إنه عادة ما تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يوما تقريبا قبل أن تحتاج إلى استبدالها، ولكن الخلايا المنجلية تموت عادة في 10 إلى 20 يوماً، مما يترك نقصاً فى خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

2- الألم

الألم الدورى من الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلى، ويتطور الألم عندما تقوم خلايا الدم الحمراء المنجلية بمنع تدفق الدم عبر الأوعية الدموية الصغيرة إلى الصدر والبطن والمفاصل، ويمكن أن يحدث الألم أيضاً فى العظام.

3- تورم مؤلم من اليدين والقدمين

يحدث التورم عن طريق خلايا الدم الحمراء المنجلية لصعوبة تدفق الدم إلى اليدين والقدمين.

4- عدوى متكررة

يمكن للخلايا المنجلية أن تتلف جهازا يحارب العدوى (الطحال)، ويتركك أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، لذلك يعطى الأطباء عادة التطعيمات للرضع والأطفال الذين يعانون من فقر الدم المنجلي والمضادات الحيوية لمنع العدوى التي يحتمل أن تكون مهددة للحياة، مثل الالتهاب الرئوى.

5- تأخر النمو

توفر خلايا الدم الحمراء الأكسجين والمغذيات التى يحتاجها الجسم للنمو، ويمكن لنقص خلايا الدم الحمراء السليمة أن تبطئ نمو الرضع والأطفال ويؤخر سن البلوغ لدى المراهقين.

6- مشاكل فى الرؤية

الأوعية الدموية الصغيرة التى تزود عينيك قد تصبح موصولة بالخلايا المنجلية، وهذا يمكن أن يضر الشبكية "الجزء من العين الذي يعالج الصور المرئية"، ما يؤدى إلى مشاكل فى الرؤية.