اكتشاف جين جديد يسبب ضمور العضلات والإعاقة الذهنية

أظهرت نتائج دراسة جديدة أن هناك "جين" يشير إلى الإصابة بنوع جديد من ضمور العضلات الخلقى، الذى قد يتسبب فى قصر القامة والإعاقة الذهنية وإعتام عدسة العين.

وقام بهذه الدراسة مجموعة من الباحثين من جامعة سانت جورج فى لندن، ونشرت نتائج هذه الدراسة فى المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، وتقول الدراسة إن ضمور العضلات عبارة عن مجموعة من الاضطرابات النادرة التى تسببها طفرات الجينات التى تعطل إنتاج البروتينات المهمة لتوليد والحفاظ على العضلات صحية، وبعض هذه الطفرات يمكن أن تؤثر أيضا على البروتينات فى العين أو الدماغ.

وهناك عدة أنواع مختلفة من الضمور العضلى وفقا لجينات معينة التى ينطوى عليها، ومن الأمثلة على ذلك: دوشين وبيكر وتأتر العضل والوجهى الكتفى العضدى وحزام الطرف وعينى بلعومي.

وتتعلق الدراسة جديدة بضمور العضلات الخلقى وهو النوع الذى يصبح واضحا عند أو قرب الولادة، والأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يواجهون صعوبات فى البلع أو التنفس.

ضمور العضلات الخلقى له عدة أنواع فرعية وهو يسبب ضعف العضلات بشكل عام، ويمكن أيضا أن يؤدى إلى تصلب المفاصل والإعاقة الفكرية وصعوبات التعلم وانحناء العمود الفقرى وقصور فى الجهاز التنفسى وعيوب العين أو التشنجات.

مؤلف الدراسة هو البروفيسور كيارا مانزينى، رئيس قسم علم وظائف الأعضاء فى جامعة جورج واشنطن، وهو متخصص فى العثور على الجينات التى تسبب الأمراض العصبية النمائية. ودرس البروفيسور مانزينى وفريق البحث خمسة أفراد من أربع عائلات لديهم يعض الأعراض منها ضمور العضلات والإعاقة الذهنية وقصر القامة وإعتام عدسة العين.

ووجد الباحثون أن هناك "جين" يسمى INPP5K هو المسئول عن ظهور وإصابة الأشخاص بضمور العضلات الخلقى، وقال فريق البحث إن هذه النتائج ستساعد فى التوصل الى علاجات تخص قصور هذا الجين، والتى تساعد من تخفيف أعراض هذا النوع الجديد من ضمور العضلات، كما قال فريق البحث إن معظم الجينات التى تؤدى إلى ضمور العضلات الخلقى هى المسئولة عن الحفاظ على الروابط بين الألياف العضلية.

ضمور العضلات هى حالة تسبب هزلان العضلات والتى تحدث بسبب بعض الاسباب البيولوجية، أو بسبب بعض الأسباب الوراثية ولكى يتم تشخيص الحالة يجب أن يجرى الأطباء اختبارات سريرية وكيميائية حيوية واختبارات جينية.