"رابطة الأمراض النادرة": 200 إلى 300 مرض نادر فى مصر

قال الدكتور حافظ بازرعة، أستاذ طب الأطفال أن جامعة القاهرة تستقبل الكثير من الحالات المرضية النادرة، فلدينا فى مصر من 200 إلى300 مرض نادر، ومن حق المصابين بالأمراض النادرة أن يحصلوا على العلاج المناسب ما دام أثبت فاعليته.

جاء ذلك فى بيان رسمى صادر عن الرابطة القومية للأمراض النادرة التى نظمت منتدى علمى على هامش الاحتفال باليوم العالمى للأمراض النادرة بالتعاون مع جمعية مستشفيات أبو الريش للأطفال وإحدى شركات الأدوية.

وأضاف بازرعة خلال البيان أنه بشكل عام يمكن اعتبار المرض نادرا إذا كانت نسبته لعدد السكان 1 من 2000 إلى 2500  حالة، ومن أهم التحديات التى تحول دون علاج المصابين بالأمراض النادرة فى مصر، ارتفاع أسعار أدويتها، مقارنة بأدوية الأمراض الشائعة، وضعف وعى المجتمع المدنى والطبى بطبيعة تلك الأمراض، بالإضافة إلى تشابه أعراضها مع أمراض أكثر انتشارا، ما يؤدى إلى تأخر التشخيص وصعوبة العلاج.

وأضاف: "نسعى من خلال هذا المؤتمر إلى بحث أفضل الطرق للتصدى لتلك التحديات،  بالإضافة إلى رفع وعى الجمهور والأطباء وصناع القرار بوجود بعض الأمراض النادرة التى يمكن علاجها إذا تم تشخيصها بدقة، وحصول المريض على العلاج المناسب، الأمر الذى يحسن حياة المرضى إلى حد كبير، فليست كل الأمراض النادرة والوراثية بدون علاج، بل يمكن علاج الكثير منها.

وأكدت الدكتورة  نيفين سليمان، أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة ومؤسس الرابطة القومية للأمراض النادرة، ، على التزام الرابطة القومية للأمراض النادرة بزيادة الوعى، والعمل مع شركائها (المركز القومى للبحوث – هيئة التأمين الصحى – مستشفيات القوات المسلحة – منظمات المجتمع المدنى – الإعلام – شركات الأدوية) لتحقيق الرؤيا المتمثلة فى تحسين جودة الرعاية الصحية والمجتمعية للمصابين بالأمراض النادرة.

وأشارت الدكتورة نيفين سليمان إلى أن المؤتمر يهدف أولا إلى إلقاء الضوء على ضرورة الاهتمام بالأمراض النادرة بما يشمل رفع الوعى بها وتشخيصها وعلاجها ودراساتها الإحصائية، وحصول المصابين بالأمراض النادرة على العلاجات المناسبة مثل المصابين بالأمراض الشائعة، وفى كل عام، يركز المؤتمر على إحدى القيم، وقيمة هذا العام هى الأبحاث الطبية فى مجال علاج المصابين بالأمراض النادرة.

وقالت الدكتورة ماريان يسرى، أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة: "تشرفت بحضور مؤتمر الأمراض النادرة التى تصيب الأطفال، إذ تحدثت عن مرض التصلب الدرنى المعقد(TSC) ، وهو مرض وراثى يصيب الأطفال ويسبب لهم تشنجات حادة ويؤثر سلبا فى أعضاء الجسم الأخرى مثل القلب، كما يسبب أورامًا حميدة فى أجزاء أخرى من الجسم مثل الكلى والصدر".

وأشارت: "تم إطلاق علاج جديد لبعض المشاكل والمضاعفات التي يسببها هذا المرض مثل الأورام التى تصيب الأطفال فى المخ، ويستخدم هذا العلاج فى حال زيادة الورم والتسبب فى انسداد المجرى المائى، فنبدأ فى إعطاء هذا العلاج للمريض لنقلل حجم الورم، كما يفيد هذا العلاج فى حال حدوث أورام على الكلى إذ يقلل حجم هذه الأورام أيضًا".

من جانبها، أكدت الدكتورة ميرفت مطر، أستاذ بوحدة أمراض الدم بالقصر العينى: "يعد مرض تليف النخاع العظمى وزيادة عدد كريات الدم الحمراء من الأمراض النادرة المكتسبة (أى غير الموروثة) وتمثل خطورة بالغة على حياة المريض، كما أن صعوبة التشخيص وتأخره من العقبات الأساسية التى تواجه علاج هذه الأمراض فى مصر، وذلك للعديد من الأسباب، على رأسها ندرة المرض، وضعف الوعى بطبيعته، وتشابه أعراضه بكثير من الأمراض الشائعة خاصة تضخم الطحال فى مصر، وانتشار البلهارسيا وفيروس سى.

وتشمل أعراض المرض الأخرى الإحساس بالإرهاق وألم فى البطن وتحت الضلوع وكذلك ألم العضلات والعظام والإحساس بسرعة الامتلاء عند الأكل وبالتالى خسارة الوزن بسرعة، وعادة ما يتم تشخيص المرض فى مراحل متأخرة".

وعن الجانب العلاجى نوهت مطر: "لم تكن علاجات تليف النخاع العظمى متوفرة حتى وقت قريب جدًا عندما وافقت هيئة الغذاء والدواء الأمريكية "FDA"، على استخدام عقار "ruxolitinib” لعلاج مرض النخاع العظمى النادر، الذى يعد الدواء الأول من نوعه لعلاج هذا المرض، ويستهدف العلاج الموجه خلايا الدم المسببة للمرض ليحولها إلى خلايا طبيعية.

جدير بالذكر، أنه ولأول مرة تم إضاءة مبنى مستشفى قصر العينى بالثلاثة ألوان الخاصة بالتوعية بالأمراض النادرة (أخضر، أزرق، وردى)، ليؤكد أن قصر العينى يلتزم بمكافحة هذه الأمراض وتوفير سبل الدعم الطبى والاجتماعى والمعنوى للمصابين بها.