المرضى الملائكة.. تعرف على متلازمة أنجلمان وأسباب الإصابة بها

متلازمة أنجلمان

كتبت ــ أميرة شحاتة

الأحد، 28 أكتوبر 2018 08:00 م

تخيل أن يكون هناك بعض المرضى الذين يطلق عليهم الملائكة فقط من خلال مرضهم، وهو الأمر الغريب الذى أطلق على مصابى متلازمة أنجلمان، وهذا لأكثر من سبب، أولها النسبة لمن اكتشف الحالة والذى كان يسمى بهارى أنجلمان، والثانى هو أن الأطفال المصابون يتميزون بابتسامة دائمة على وجوههم ونوع من السعادة الظاهرة.

وهنا نقدم لك ما هى متلازمة أنجلمان وما هى أعراضها على الأطفال، وفقا لما ذكره موقع "news- medical" الطبى، فهى اضطراب وراثي يؤدي إلى عجز فكري حاد، ويصيب واحدًا من بين 12.000 إلى 20.000 طفل، ويمثل 6٪ من الأطفال المصابين بإعاقة عقلية شديدة والذين يعانون من الصرع أيضًا.

متلازمة انجلمان

أعراض متلازمة أنجلمان

الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة غالباً ما يظهرون تأخرًا في النمو والذي يصبح واضحًا خلال 6-12 شهرًا، كما تشمل الأعراض:

- ترنح مع رعشة فى الأطراف.

- ضعف الكلام التعبيرى.

- مزيج مفرط من السعادة من خلال الابتسامة.

- تأثيرات على الانتباه.

- اضطرابات النوم.

وكانت تعرف هذه الحالة سابقا باسم "متلازمة الدمية السعيدة"، وهذه السمات المميزة للمتلازمة لا تظهر عادة إلا بعد سن سنة واحدة من عمر الطفل، وهناك علامات أخرى قد تظهر على الأطفال:

- صغر الرأس.

- الرقبة المسطحة.

- بشرة شاحبة.

- أسنان متباعدة.

- بروز اللسان والفم مفتوح.

- انحناء العمود الفقرى.

- الإمساك.

- صعوبات التغذية.

متلازمة انجلمان

طبيعة الوراثة فى هذا الاضطراب

المرض هو نتيجة لجين "UBE3A" المفقود على الكروموسوم 15q، وهذا الجين هو جزء من مجموعة جينات ترميز لوحدات مستقبلات GABA-receptor”" وفى حوالي 20 ٪ لا تظهر أي طفرة قابلة للكشف.

التشخيص والعلاج

يعتمد التشخيص على الخصائص الفيزيائية والتنموية للطفل والاختبارات الجينية، فاختبار الحمض النووي يكتشف الحالة في حوالي 80٪ من المرضى.

أما عن العلاج، فيشمل التحكم في النوبات بمضادات الاختلاج، وتشمل المكونات الأخرى للعلاج بعض العلاج الطبيعي والعلاج بالكلام والتعليم الخاص، والتي هي مطلوبة لتحسين مهارات المريض البدنية والعقلية، ومنع انحناء العمود الفقرى.

كما أن الاستشارة الوراثية ضرورية لتقييم الخطر على الأشقاء أو غيرهم من أفراد الأسرة، ويزيد خطر حدوث المتلازمة عن 50٪ عندما تكون الآلية عن طريق طفرات UBE3A.