متلازمة ألاجيل.. طفرة جنينية توقف عمل الكبد وتضر القلب والكلى

متلازمة ألاجيل- صورة ارشيفية

كتبت أميرة شحاتة

الخميس، 01 نوفمبر 2018 01:00 م

القنوات الصفراوية الصغيرة داخل الكبد هى الأنابيب التى تحمل الصفراء من خلايا الكبد إلى المرارة، حيث يتم صرف الصفراء إلى الأمعاء، ويتم إنتاج المادة الصفراوية فى الكبد من خلال تحلل خلايا الدم الحمراء ولها وظيفتان رئيسيتان لإزالة السموم والنفايات بعيدا عن الجسم والمساعدة فى هضم الدهون والفيتامينات القابلة للذوبان فى الدهون A وD وE وK.

متلازمة ألاجيل

لكن ماذا يحدث فى متلازمة ألاجيل؟

ووفقا لما ذكره موقع "news- medical" الطبى، فإن متلازمة ألاجيل Alagille حالة وراثية تسبب عددًا أقل من العدد الطبيعى للقنوات الصفراوية الصغيرة داخل الكبد التى تؤدى إلى تراكم الصفراء فى الكبد، وفى نهاية المطاف قد يتوقف الكبد عن العمل وهذا قد يتطلب عملية زرع كبد، وعندما تتراكم المادة الصفراوية فى الكبد تسبب الكثير من الضرر، فقد تتأثر الأجهزة الأخرى أيضًا، والتى تشمل على القلب والكلى والأوعية الدموية والعظام والعينين.

وتحدث متلازمة ألاجيل فى نحو واحد من كل 70 ألف ولادة بمعدلات متساوية فى كل من الذكور والإناث، وتظهر الأعراض قبل أن يكمل الطفل عامين.

أما عن أسباب متلازمة ألاجيل فيتم توريثها من أحد الوالدين الذى يعانى من هذا الاضطراب، فالأطفال يكونون عرضة بنسبة 50% لتطور المرض، وأولئك الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم طفرة جينية فى جين Jagged1 - JAG1 ويمكن رؤية الطفرات فى جين NOTCH2 أيضًا فى أقل من 1% من المصابين.

علامات تكشف عن متلازمة ألاجيل

أعراض المتلازمة تختلف وفقا لخطورة الحالة، وقد تختلف بين الذين يعانون فى نفس العائلة أيضا، فقد يصاب الأطفال الذين يعانون من متلازمة ألاجيل بأعراض الكبد خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحياة، ويمكن أن تتأخر هذه الأعراض فى الحدوث أيضًا لدى الأطفال والبالغين الذين يعانون من هذه الحالة، وتشمل أعراض الكبد ما يلى:

- اليرقان: ويرجع ذلك إلى تراكم البيليروبين الأخضر المصفر فى الصفراء، ويحدث اليرقان عندما يرتفع محتوى البيليروبين فى الدم، لأن ذلك يؤدى إلى اصفرار الجلد وبياض العين، ويصبح البول داكن اللون وقد يصبح البراز أبيضًا من نقص البيليروبين فى الأمعاء.

- الحكة: بسبب ارتفاع مستويات البيليروبين فى الدم قد تكون هناك حكة، وهذا عادة ما يبدأ بعد 3 أشهر من العمر ويمكن أن تكون شديدة.

- تخلف النمو وسوء التغذية وقد يكون هناك إسهال والأمعاء تفشل فى امتصاص الدهون والفيتامينات التى تذوب فى الدهون، وهو ما يعوق النمو فى الطفل، وقد يكون هناك تأخير فى التعلم، وهشاشة العظام وكسر بسهولة، ومشاكل في العين، ومشاكل تخثر الدم.

- الرواسب الدهنية أو الأورام الوعائية: هذه تظهر على شكل بقع على الجلد وتحدث بسبب ارتفاع مستويات الكولسترول بشكل غير طبيعى فى الدم.

- عيوب القلب: يمكن الكشف عن نفخة عيب بالقلب ويرجع ذلك إلى ضيق الشرايين الرئوية، التى تحمل الدم من القلب إلى الرئتين.

- عيوب فى العين: عند فحص العينين، تظهر حلقة مبهمة فى القرنية، وهذا عادة لا يؤثر على الرؤية.

- تشوهات العظام.

- اضطرابات الكلى.

- ميزات الوجه: العين العميقة، والأنف المستقيم، والذقن الصغيرة المستديرة، والجبهة العريضة.

- تضخم الطحال: حيث إن الدم يذهب عادة من الطحال ليصل إلى الكبد، ويؤدى الانسداد فى الكبد إلى ارتفاع ضغط الدم البابى، وهذا يتسبب فى تضخم الطحال فى مراحل لاحقة.

- تشوهات الأوعية الدموية: هناك خطر كبير من النزيف الداخلى أو السكتة الدماغية بسبب هذه التشوهات.

متلازمة ألاجيل

وما وسائل تشخيص متلازمة ألاجيل؟

بسبب ندرتها والأعراض المتغيرة، قد يكون من الصعب تشخيص متلازمة ألاجيل، فإن الاختبارات المعملية بما فى ذلك اختبارات الدم للتحقق من وظيفة الكبدثد تساعد وعادة ما يتم الكشف عن مستويات عالية من البيليروبين، وكذلك إجراء الموجات فوق الصوتية في البطن للكشف عن تضخم الكبد وحالة القنوات الصفراوية، و للتأكد من الحالة يتم أخذ عينة من خزعة الكبد.

كما يتم تقييم أنظمة الأعضاء الأخرى، وهذا يشمل فحص القلب والعينين والكلى، وإجراء الأشعة السينية للعمود الفقرى للتحقق من وجود تشوهات من عدمها، وقد ينصح بالاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص، فقد تكون طفرة جين JAG1 وحدها هى التى تشخص الحالة.

هل يوجد علاج لمتلازمة ألاجيل..

نعم يوجد ويهدف علاج متلازمة ألاجيل إلى زيادة تدفق الصفراء من الكبد، ما يسمح للنمو الطبيعى مع تناول أدوية أيضا للحد من الحكة ومضادات الهيستامين، والجراحة هى الخطوة التالية، وفى الحالات الشديدة من فشل الكبد قد تكون عملية زرع الكبد ضرورية، فإن 5% من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ألاجيل سيتطلبون في النهاية عملية زرع كبد.

ووفقاً للأدلة يعيش نحو 75% من الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة الألاجيل على الأقل 20 سنة من العمر مع تعامل غذائى وطبى وجراحى مبكر، ويحدث الموت بشكل رئيسى بسبب فشل الكبد ومشاكل القلب والظروف المرتبطة بها.