ما هو مرض كريسماس؟ وما أسبابه وأعراضه؟

عندما يذكر أحد كلمة كريسماس نعتقد أن المقصود بها هو عيد رأس السنة الميلادية، فقط، لكن الذى لا يعلمه الكثير أن نفس الكلمة تطلق على نوع من الأمراض الوراثية، والذى نتعرف عليه فى السطور القادمة.

مرض كريسماس هو اضطراب تخثر الدم ينتج عن طفرة فى جين العامل التاسع، وسمى بالكريسماس نسبة إلى مكتشفه ستيفن كريسماس، وفقاً لما ذكره موقع "webmd".

يعانى المرضى المصابون بالهيموفيليا ب من نقص البروتين الذي يساعد على تجلط الدم، ولذلك يحتاج المريض إلى التشخيص المبكر،  وعادة مايصاب 2 من كل 10 أشخاص بالهيموفيليا ب، و الأولاد أكثر من البنات.

 

الأسباب:

يصاب معظم الأشخاص بمرض الكريسماس نتيجة عوامل وراثية حيث يحمل الطفل جين معيب من الأم، و يمكن أن يحدث أيضًا عندما تحدث طفرة فى الجين قبل الولادة.

الأعراض:

العَرَضان الرئيسيان هما النزيف لفترة أطول من الطبيعي، وكدمات، وأعراض أخرى مثل :

- نزيف الأنف بدون سبب واضح.

- فقدان الكثير من الدم نتيجة جروح صغيرة.

- نزيف طويل الأمد في الفم نتيجة التعرض للعض ، أو بعد إزالة السن.

- بول أو براز دموى .

- كدمات كبيرة.

ومع هذا المرض، يمكن أن يكون نتوء صغير في الرأس أمرًا خطيرًا، ويحتاج لمساعدة طبية طارئة، وتحدث بعض الأعراض، مثل :

- صداع الرأس.

- ألم الرقبة وتصلب.

- قيء.

- نعاس.

- ضعف مفاجئ أو مشاكل في المشي.

 

طرق التشخيص والعلاج

يجب إجراء الفحوصات الطبية للطفل فى المراحل المبكرة منذ بلوغه 6 أشهر، حيث قد تبدأ الأم في ملاحظة بعض الأعراض غير طبيعية مثل عندما يصبح الطفل أكثر نشاطًا، و يبدأ في الزحف، قد يصاب بالإرتطام وتحدث كدمات، ويحدث نزيف فى المفاصل الذى يمتد لفترة طويلة، هنا يجب الذهاب للطبيب على الفور، وإجراء الفحوصات الطبية اللازمة مثل تحليل مكونات الدم (CBC)،  اختبار زمن البروثرومبين (PT) وتنشيط زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT)، العامل الثامن واختبار العامل IX.

ولا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن يمكن التحكم في الأعراض،  حيث يمكن الحصول على العامل التاسع من خلال إبرة لوضع عامل التجلط IX في مجرى الدم،  يمكن أن يأتي البروتين البديل من دم الإنسان، أو يصنع في مختبر.

وفى حالة الهيموفيليا الشديدة، فقد يحتاج المريض إلى علاج منتظم لمنع النزيف.