مرض فابرى وراثى يهدد الرجال بفقدان السمع وبقع جلد حمراء.. اعرف طرق علاجه

مرض فابرى
مرض فابرى
كتبت ــ أميرة شحاتة
مرض فابري، هو مرض وراثي نادر ينتمي لمجموعة من الاضطرابات يشار إليها باسم أمراض التخزين الليزوزومية، ويرجع تسمية المرض إلى يوهانس فابري الذي اكتشف ذلك، والذى يتم توريثه بطريقة مرتبطة بـ X ، مما يعني أن الطفرة التي تسبب هذه الحالة تحمل الكروموسوم X، وبما أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، فيكون المرض أكثر شيوعًا عند الذكور منه عند الإناث، الذين يحتاجون إلى نسختين من الطفرة من أجل تطوير الحالة.
 
ووفقا لما ذكره موقع " news-medical" الطبى، يصيب مرض "فابري" حوالي 1 في 40 ألف طفل، كما أن الأشكال المتأخرة من هذا المرض أكثر شيوعًا، وعادة يحدث بسبب نقص في إنزيم، وتظهر أعراضه فى الطفولة أو المراهقة. 
 
 
مرض فابرى
مرض فابرى

اعراض مرض فابرى

 

- الألم في اليدين والقدمين.
 
- تطور بقع حمراء داكنة على الجلد.
 
- انخفاض في وظيفة العرق.
 
- فقدان السمع. 
 
- طنين الأذن.
 
- من أعراض القلب الشائعة التي تتطور حالة تدلي الصمام التاجي.
 
- قد تزيد الخطورة إلى النوبة القلبية والسكتة الدماغية. 
 
- مشاكل الجهاز الهضمي.
 
- آلام المفاصل والظهر 
 
- الحمى. 
 
يتطور المرض ببطء، وذلك مع ظهور الأعراض التي تؤثر على القلب أو الكلى أو الجهاز العصبي، وعادة ما تتطور فى مراحل متأخرة بين سن 30 و 45.
 

وكيف تتحكم فى مرض فابرى؟

 

على الرغم من أن الألم الذي يحدث في مرض فابري قد يكون من الصعب علاجه، إلا أنه يستجيب عمومًا لمضادات الاختلاج ويعطى مكمل غذائي، كما أنه يمكن أن يكون مفيدا للتحكم فى المشاكل المعدية المعوية، و تمت الموافقة الآن على العلاج ببدائل الإنزيم من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كعلاج لهذه الحالة، وهذا العلاج يقلل من الألم ويحسن وظيفة الأعضاء، وفي بعض الحالات، قد يكون مطلوبا غسيل الكلى أو زرع الكلى.
 
وتشير الاحصائيات إلى أنه غالباً ما يموت المرضى المصابون بمرض فابري في سن مبكرة بسبب المضاعفات التي تؤثر على الأعضاء الحيوية مثل القلب والكليتين.
 
Google News تابع آخر أخبار اليوم السابع على Google News

Trending Plus

اليوم السابع Trending

الأكثر قراءة

خالد النبريصى يقترب من تدريبات الإسماعيلى استعدادا للموسم الجديد

أحمد أبو الغيط يؤكد حرص الدول العربية على تطوير الشراكة مع بكين

الاتصالات: تصريحات الوزير حول زيادة كفاءة الإنترنت بعد حريق رمسيس مجتزأة

المدبوليزم.. ذكرى وفاة نجم الكوميديا عبد المنعم مدبولى صاحب التاريخ الثرى

سر لقاء أحمد السقا وزيزو بالإمارات بالتزامن مع فيلم أحمد وأحمد فى دبى


تعرف على موقف الأهلي من انتقال أحمد عبد القادر للدوري السعودي

رئيس الوزراء: حريصون على وضع تصور واضح لمستأجرى "القانون القديم"

الزمالك يستعيد أحمد حمدى بعد أداء مناسك العمرة

صوت من وسط الدخان داخل حريق سنترال رمسيس.. وائل مرزوق لم يخرج من مكتبه لكن بقيت قصته.. تفاصيل آخر مكالمة لموظف الموارد البشرية مع زميلته تكشف لحظات الوجع: "مش عارف أخرج.. إحنا كده خلاص".. صور

وزارة الصحة تحذر 3 فئات من الخروج أثناء ارتفاع درجات الحرارة


مصدر بالاتحاد المنستيرى: الزمالك فاوضنا لضم محمود غربال.. وهذا موقفنا

محمد صلاح يشترى فيلا فاخرة فى تركيا.. السعر مفاجأة

جينيفر أنيستون تجد شريك حياتها بعد سنوات من الخلافات العاطفية

رئيس الوزراء يتفقد سنترال رمسيس

باريس سان جيرمان يتحدى الريال في قمة نارية بنصف نهائي مونديال الأندية

نتيجة الدبلومات الفنية برقم الجلوس 2025.. مراجعة الدرجات وتجميعها

مواعيد مباريات اليوم.. قمة باريس سان جيرمان ضد ريال مدريد في مونديال الأندية

الأهلي يسدد مستحقات لاعبيه الراحلين بقيادة معلول والسولية وربيعة

كأس العالم للأندية مسرح وداع الأساطير.. سان جيرمان ينهى قصة مولر الذهبية.. مودريتش يودع عشقه الأبدى.. رحلة دى ماريا الأوروبية تصل المحطة الأخيرة.. وثنائى المستقبل إستيفاو وماستانتونو يغادران بالميراس وريفربليت

الولايات المتحدة تتوقع تحصيل أكثر من 300 مليار دولار من الرسوم الجمركية بنهاية العام

لا يفوتك


المزيد من Trending Plus
Youm7 Applcation Icons
اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع هواوى