مرض فابرى وراثى يهدد الرجال بفقدان السمع وبقع جلد حمراء.. اعرف طرق علاجه

مرض فابرى
مرض فابرى
كتبت ــ أميرة شحاتة
مرض فابري، هو مرض وراثي نادر ينتمي لمجموعة من الاضطرابات يشار إليها باسم أمراض التخزين الليزوزومية، ويرجع تسمية المرض إلى يوهانس فابري الذي اكتشف ذلك، والذى يتم توريثه بطريقة مرتبطة بـ X ، مما يعني أن الطفرة التي تسبب هذه الحالة تحمل الكروموسوم X، وبما أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، فيكون المرض أكثر شيوعًا عند الذكور منه عند الإناث، الذين يحتاجون إلى نسختين من الطفرة من أجل تطوير الحالة.
 
ووفقا لما ذكره موقع " news-medical" الطبى، يصيب مرض "فابري" حوالي 1 في 40 ألف طفل، كما أن الأشكال المتأخرة من هذا المرض أكثر شيوعًا، وعادة يحدث بسبب نقص في إنزيم، وتظهر أعراضه فى الطفولة أو المراهقة. 
 
 
مرض فابرى
مرض فابرى

اعراض مرض فابرى

 

- الألم في اليدين والقدمين.
 
- تطور بقع حمراء داكنة على الجلد.
 
- انخفاض في وظيفة العرق.
 
- فقدان السمع. 
 
- طنين الأذن.
 
- من أعراض القلب الشائعة التي تتطور حالة تدلي الصمام التاجي.
 
- قد تزيد الخطورة إلى النوبة القلبية والسكتة الدماغية. 
 
- مشاكل الجهاز الهضمي.
 
- آلام المفاصل والظهر 
 
- الحمى. 
 
يتطور المرض ببطء، وذلك مع ظهور الأعراض التي تؤثر على القلب أو الكلى أو الجهاز العصبي، وعادة ما تتطور فى مراحل متأخرة بين سن 30 و 45.
 

وكيف تتحكم فى مرض فابرى؟

 

على الرغم من أن الألم الذي يحدث في مرض فابري قد يكون من الصعب علاجه، إلا أنه يستجيب عمومًا لمضادات الاختلاج ويعطى مكمل غذائي، كما أنه يمكن أن يكون مفيدا للتحكم فى المشاكل المعدية المعوية، و تمت الموافقة الآن على العلاج ببدائل الإنزيم من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كعلاج لهذه الحالة، وهذا العلاج يقلل من الألم ويحسن وظيفة الأعضاء، وفي بعض الحالات، قد يكون مطلوبا غسيل الكلى أو زرع الكلى.
 
وتشير الاحصائيات إلى أنه غالباً ما يموت المرضى المصابون بمرض فابري في سن مبكرة بسبب المضاعفات التي تؤثر على الأعضاء الحيوية مثل القلب والكليتين.
 
Google News تابع آخر أخبار اليوم السابع على Google News

Trending Plus

اليوم السابع Trending

الأكثر قراءة

رئيس الوزراء عن صورته مع آبى أحمد: وفق البرتوكول فقط ومصر لن تفرط فى حقوقها المائية

رئيس الوزراء: الساحل الشمالى أصبح يحظى بنصيب كبير من السياحة المصرية

رئيس الوزراء: قانون الرياضة خرج بصورة متوازنة

مدبولى: الدولة اللى نجحت فى عمل أفضل برامج إسكان قادرة تتعامل مع موضوع المستأجرين

وزير الاتصالات يكشف سبب انتشار النيران بشكل سريع فى حريق سنترال رمسيس


إبراهيم سعيد يبكى فى أول ظهور له بعد الخروج من السجن: عايز حقى.. فيديو

الحوثيون يعلنون مسؤوليتهم عن استهداف سفينه "إترنيتى سى" فى البحر الأحمر

77 مترشحا يتقدمون بأوراقهم لخوض انتخابات مجلس الشيوخ فى خامس أيام فتح باب التقدم

هتقفل الامتحان.. مراجعة مادة الإحصاء لطلاب الثانوية العامة اللغات

بعد التصالح فى واقعة نجل الفنان محمد رمضان.. سيناريوهات جلسة المعارضة غدا


الدفع بالسفينة البرلس pms للمشاركة فى البحث عن المفقودين الثلاثة بحادث البارج أدمارين 12 بمنطقة جبل الزيت.. صور

مدبولى: الرئيس السيسى وجه بتشكيل لجنة للوقوف على أسباب حريق "سنترال رمسيس"

رئيس الوزراء: حريصون على وضع تصور واضح لمستأجرى "القانون القديم"

مصدر بالاتحاد المنستيرى: الزمالك فاوضنا لضم محمود غربال.. وهذا موقفنا

استثناء 4 مدارس فنية متقدمة لقبول الطلاب بنظام الخمس سنوات

محمد صلاح يشترى فيلا فاخرة فى تركيا.. السعر مفاجأة

النيابة العامة تعاين اليوم موقع حادث حريق سنترال رمسيس لكشف أسبابه

نتيجة الدبلومات الفنية برقم الجلوس 2025.. مراجعة الدرجات وتجميعها

سفير الصين بالقاهرة: زيارة لى تشيانج لمصر تجسيد للتوافق الاستراتيجى

تجهيز نتيجة الدبلومات الفنية 2025 وإتاحتها إلكترونيا للطلاب

لا يفوتك


المزيد من Trending Plus
Youm7 Applcation Icons
اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع هواوى