فريق دولى من العلماء يكتشف طفرة جينية جديدة وراء فشل وظائف القلب

نجح فريق بحث دولى تابع لمعهد (كارولينسكا) فى السويد فى تحديد تحول جديد إلى جانب طفرة جينية جديدة تزيد من خطر اعتلال عضلة القلب.

ويمكن أن تؤدى هذه النتيجة التى نشرت فى عدد أبريل من مجلة (جاما لأمراض القلب)، إلى تحسين خيارات العلاج لعدد كبير من المرضى.

وتوصل الباحثون إلى امتلاك 4% فى جنوب آسيا، بواقع 100 مليون شخص، للطفرة الجينية التى أطلق عليها (MYBPC3) والمرتبط بخطر متزايد فى اعتلال عضلة القلب بدرجات متفاوتة، لذلك هدف الفريق البحثى الدولى إلى معرفة ما إذا كانت هناك اختلافات وراثية أخرى تمثل خطرا بخلاف هذه الطفرة الجينية .

ومن خلال تحليل أجرى لعدد من الأمريكيين ذوى الأصول الآسيوية فى الولايات المتحدة، وجد الباحثون أن 10% من الأشخاص الذين يحملون الطفرة الجينية (MYBPC3) لديهم طفرة إضافية ارتبطت بنتائج سريرية تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب، وتمتلك النتائج المتوصل إليها آثارا هاما على الرعاية الصحية الشخصية.

وتشير النتائج إلى أن حوالى 10 ملايين شخص حول العالم يحملون هذه الطفرة الجينية المكتشفة حديثا، وأنه من المرجح أن يقود النمط الظاهرى الذى تم وصفه فى البداية لقصور فى وظائف القلب بين الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة الجينية.

ومن المتوقع أن يستفيد عدد كبير من المرضى فى تطوير خيارات علاجية دوائية جديدة تسهم فى الوقاية من اعتلال وظائف القلب.