الطفرات الجينية وراء الخلل فى أعداد الضلوع.. متلازمة داون والضلع العنقى تسببان زيادة عدد العظام.. وجولدنهار طفرة نادرة تسبب تشوهات فى العمود الفقرى والأذنين.. وخلل التنسج الفقارى يسبب تطور غير طبيعى بالأضلاع

تكثر الخرافات والأقاويل الكاذبة حول أن الرجال يملكون ضلعا أقل فيما تملك السيدات ضلعا إضافيا، بينما ثبت علميا عدم صدقها فكلا الجنسين يملكان عددا موحدا من الضلوع، فالغالبية العظمى من الناس يولدون مع 12 زوجا من الأضلاع، ليصبح المجموع 24 وفقا لما ذكره موقع" healthline".

أسباب الاختلافات في عدد الضلوع
 

الضلع العنقي
 

هو طفرة جينية تؤدي إلى أن يولد بعض الأشخاص مع ضلع أو ضلعين إضافيين بين قاعدة الرقبة وعظمة الترقوة.

قد يكون لدى الأشخاص الذين يولدون بهذه الحالة ضلع إضافي واحد على كلا الجانبين أو ضلع إضافي واحد على كل الجانبين قد تكون هذه الأضلاع عظام مكتملة النمو، أو قد تكون شرائط ألياف نسيجية لا تحتوي على أي عظم.

كثير من الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ليس لديهم أي أعراض ولا يدركون أن لديهم بينما يعاني آخرون من عدم الراحة مثل ألم الرقبة أو الخدر الناجم عن الضلع العنقى الذي يضغط على نهايات العصب أو الأوعية الدموية.

قد ينتج عن الضلع العنقى حالة تسمى متلازمة المخرج الصدري والتى تظهر في مرحلة البلوغ وقد تؤثر على الرجال أكثر من النساء.

التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)

ووفقا لموقع " mayoclinic" فمتلازمة داون هى اضطراب وراثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21 وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.

تتسبب متلازمة داون فى حدوث إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة ، والأشخاص المصابون بمتلازمة داون يعانون من  مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة ويعانى الكثير منهم من زيادة فى بعض عدد الضلوع وتشوهات خطيرة في القلب.

يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تشمل الوجه المسطح، الرأس الصغير، الرقبة القصيرة، اللسان البارز، الجفون المائلة إلى الأعلى، أذنين بشكل غريب أو صغيرتين، توتر عضلات ضعيف، يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد، أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين، مرونة مفرطة ،نقط بيضاء صغيرة على القزحية من العين تدعى بقع بروشفيلد.

خلل التنسج الفقاري

اضطراب وراثي جسمي وينطوي على تطور غير طبيعي في الأضلاع والعمود الفقري، بالإضافة إلى الجنف والفقرات المنصهرة أو الخاطئة ، قد يصاب الأشخاص المولودون بهذه الحالة بأضلاع تم دمجها معًا أو مفقودة تمامًا.

متلازمة جولد نهار
 

متلازمة جولدنهار هي حالة خلقية نادرة تؤدي إلى حدوث حالات شاذة في العمود الفقري والأذنين والعينين.

قد يكون لدى الأطفال المولودين بمتلازمة جولدنهار آذان واحدة أو آذان مشكلة جزئياً أو مفقودة ، ونمو حميد في العين، وضلوع مفقودة أو منصهرة أو غير مشكلة تمامًا.