ما هى متلازمة الكروموسوم x الهش وأعراضها

متلازمة الكروموسوم x الهش هى اضطراب وراثي يرتبط بالمشاكل العقلية ويؤدى إلى مشاكل صحية كبيرة تستمر طوال حياة المصاب، وهى من الاضطرابات التى تنتقل من الأم إلى الطفل. 

ووفقا لموقع "Harvard health" فالأشخاص الذين يعانون من X الهش يكون قسما معينا من كود الحمض النووي  CGG  "هشًا" ويتكرر عددًا كبيرًا بشكل غير عادي من المرات، مقارنةً بالعدد العادي من 5 إلى 50 مرة، ونتيجة لذلك لا يتم التعبير عن الجين FMR1 ولا يمكن للجسم إنتاج بروتين  FMR1المرتبط بوظيفة الأعصاب.

واعتمادًا على عدد مرات تكرار CGG يمكن أن يكون لـ X الهش مجموعة متنوعة من الآثار الجسدية والفكرية والسلوكي، ويميل الأشخاص الذين يعانون من التكرار أكثر إلى ظهور أعراض أكثر حدة على سبيل المثال، ويتم وصف الأشخاص الذين لديهم 200 تكرار أو أكثر من CGG على أنهم يعانون من طفرة X هشة كاملة، وعادة ما يصابون بالعديد من أعراض متلازمة X الهشة، بما في ذلك التخلف العقلي.

وتظهر متلازمة الهشة X في حوالى 1 من 4000 إلى 6000 من الذكور و1 من بين 8000 إلى 9000 من الإناث، ومع ذلك فإن العديد من الأشخاص يحملون تحور X الهش، لكن لا تظهر عليهم أى علامات أو أعراض للمتلازمة، وتعد متلازمة الهش X هى السبب الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي لدى الذكور.

الأعراض:

تختلف العلامات والأعراض ويمكن أن تشمل:

رأس كبيرة، وجه ممدود، آذان كبيرة منتفخة، الذقن البارزة والجبهة، ارتفاع الحنك المقوس "سقف الفم"، أقدام مسطحة.

مشاكل جسدية أخرى، بما في ذلك عدم توازن عضلات العين (الحول)، التهاب الأذن الوسطى الخطير (سائل في الأذن الوسطى غير مصاب)، مفاصل مرنة بشكل غير عادي، نوبات الصرع وانحدار الصمام التاجي.

المشاكل المعرفية والفكرية، بما في ذلك التخلف العقلي، صعوبات التعلم والكلام غير الطبيعي، المشكلات السلوكية، بما في ذلك فرط النشاط، وصعوبة الانتباه، وتجنب الاتصال بالعين وغيرها من السلوكيات على طيف التوحد، والانفجارات العنيفة (خاصة في الأولاد المراهقين)، وحساسية غير عادية للمحفزات البيئية مثل المعالم السياحية والأصوات والروائح واللمس.

لا توجد وسيلة لمنع متلازمة X الهشة، يمكن للأشخاص المتضررين إجراء الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية للحصول على معلومات حول خطر انتقال تلك المتلازمة إلى أطفالهم.