اختبارات جديدة للحمض النووى توفر تشخيصا أسرع للأمراض النادرة فى الأطفال

أعلنت هيئة الصحة البريطانية " Nhs" أنها ستوفر الآن اختبار الحمض النووي الجديد، الذي يمكنه تشخيص الأمراض النادرة بسرعة عند الرضع والأطفال المصابين بأمراض خطيرة، حيث  يتم إجراء الاختبارات كجزء من خطة هيئة الصحة البريطانية طويلة الأجل لاستخدام التقنيات الرائدة في العالم، لتحسين الرعاية الصحية للرضع المصابين بأمراض خطيرة، فمنذ إدخال هذه التقنية في أكتوبر 2019، تم اختبار حوالي 80 طفلًا وحصل نصفهم تقريبًا على تشخيص.

ووفقا لتقرير هيئة الصحة البريطانية NHS، تأمل أن يستفيد ما يصل إلى 700 مريض كل عام في المستقبل، حيث ستكون NHS في طليعة الثورة الجينومية مع المرضى في إنجلترا أول من يتم تقديمه بشكل روتيني.

هذا الاختبار الجديد السريع والدقيق ووفقا للباحثين سيكون قادر على إعطاء التشخيص السريع والطمأنينة للعائلات، عندما تكون في أمس الحاجة إليها ويمنح الرضع والأطفال أفضل فرصة لحياة صحية وسعيدة.

,تحدد هذه التقنية، حالات عصبية أو أيضية نادرة أو غيرها من الحالات عن طريق اكتشاف الطفرات الوراثية، ويمكن أن تساعد في إخبار الأطباء عن المرضى الذين قد يستجيبون أو لا يستجيبون للعلاج، وبالتالي توفير التدخل غير الضروري والآثار الجانبية.

كما أنه يضاعف فرصة التشخيص السليم، مقارنةً بالطرق القياسية، كما يمكنه تحديد المرض في أيام بدلاً من أسابيع، مما يقلل من وقت الانتظار للعائلات التي تشعر بالقلق.

على عكس الاختبارات التقليدية الأخرى التي تبحث عن حالات معينة واحدة تلو الأخرى، يمكن لاختبار الحمض النووى الجديد الذي يطلق عليه اسمه " التسلسل الكامل للإكسوم"، اكتشاف العديد من الأمراض التي تهدد الحياة في وقت واحد.

ويمكن للاختبار الجديد، فحص ما يقرب من 20 ألف نوع من الجينات في 27 ساعة فقط، وهي العملية التي كانت تستغرق ما يصل إلى 10 أيام في السابق، وهذا ما يعني تشخيص أكثر سرعة لحوالي 5000 مرض نادر.