اكتشاف متلازمة "فيكساس" تصيب الرجال فقط بمشاكل صحية خطيرة

الأمراض الالتهابية هي عدد من الأمراض التي تتميز بالالتهاب في جزء من الجسم، وهى حاله شائعة في جميع أنحاء العالم، ويعاني الملايين منها،  وقد اكتشفت دراسة جديدة أجراها علماء المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري  الأمريكي اضطرابًا التهابيًا نادرًا يسمى متلازمة فيكساس التي تصيب الرجال فقط.

ووفقا لتقرير لصحيفة time now news مع تقدم الأبحاث الطبية والتكنولوجيا، يجد الخبراء طرقًا جديدة ومبتكرة لعلاج الحالات الحالية مثل السرطان والسكري وغيرها في الوقت نفسه ، يتم اكتشاف أنواع جديدة وأمراض جديدة مع COVID-19 الذي يتسبب بالفعل في الفوضى في جميع أنحاء العالم ، وأشارت التقارير الأخيرة إلى أن الباحثين اكتشفوا الآن اضطرابًا التهابيًا جديدًا يصيب الرجال، واستخدم الباحثون أدلة في الجينوم البشري لاكتشاف اضطراب التهابي جديد.

درس الباحثون تسلسل الجينوم لأكثر من 2500 فرد يعانون من أمراض التهابية غير مشخصة لقد بدأوا بمجموعة من أكثر من 800 جين ، مرتبطة بعملية الانتشار الشامل ، والتي تساعد على تنظيم وظائف البروتين المختلفة داخل الخلية والجهاز المناعي بشكل عام.

في هذه الدراسة حددوا UBA1 ، وهو جين مرتبط باضطراب التهابي، وقال دانيال كاستنر  المدير العلمي لبرنامج البحث الداخلي في المعهد ، "من بين 800 جين ، برز  ثلاثة ذكور في منتصف العمر لديهم متغيرات جينومية نادرة ومدمرة في جين UBA1. ويبدو أن كل من الذكور الثلاثة لديهم نسختان من جين UBA1 مع نسخة واحدة تحتوي على الطفرة ، وهو أمر لم يكن متوقعًا لأن البشر عادة لديهم نسختان من كل جين ومع ذلك ، فإن جين UBA1 موجود في الكروموسوم X ، والذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط".

اكتشفوا بعد ذلك أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تؤدي إلى اضطراب التهابي نادر ومميت يؤثر على الرجال فقط ، ويُطلق عليه اسم متلازمة فيكساس VEXAS

ما هي أعراض متلازمة فيكساس؟
 

جلطات دموية في الأوردة، الحمى المتكررة، تشوهات رئوية، فجوات في الخلايا النخاعية.