اختبار دم يتنبأ بعيوب القلب الخلقية وإنقاذ حياة الملايين

توصل العلماء لاختبار دم بسيط، يتنبأ بعيوب القلب الخلقية وإنقاذ حياة الملايين حيث تعتبر عيوب القلب السبب الرئيسى لوفاة حياة الآلاف من الشباب كل عام، بما في ذلك نجل المذيع الشهير ديفيد فروست.

وقالت صحيفة "ديلى ميل" البريطانية، إن اعتلال عضلة القلب الضخامي السبب الرئيسي للسكتة القلبية للأشخاص دون سن الأربعين، حيث تؤدي الحالة المرضية إلى زيادة سُمك عضلة القلب بشكل غير طبيعي وخروجها عن السيطرة، ولها أعراض قليلة حتى تصل إلى مرحلة متقدمة، ومن المعروف أنها تتوارث في العائلات، حيث توصلت الأبحاث الى أنه يمكن اكتشاف عيب في القلب يقتل الآلاف من الشباب دون سابق إنذار كل عام مبكرًا، وذلك بفضل اختبار الدم المطور حديثًا.

وقالت الصحيفة، إنه من المعروف أن الحالة، التي تسبب أعراضًا قليلة، إن وجدت، حتى تصل إلى مرحلة متقدمة، موجودة في العائلات، لكن العيوب الجينية الرئيسية التي يمكن إلقاء اللوم عليها ظلت لغزا حتى الآن.

يُعتقد أن اعتلال عضلة القلب الضخامي يصيب واحدًا من بين كل 500 بريطاني، وقد تسبب في الوفاة المفاجئة لابن المذيع الراحل السير ديفيد فروست، حيث عانى "مايلز فروست"، مستشار مالي يتمتع باللياقة والصحة، من سكتة قلبية قاتلة أثناء الجري في عام 2015، عن عمر يناهز 31 عامًا، جاء ذلك بعد عامين من وفاة والده بنوبة قلبية، وكشف تشريح الجثة، أنه عانى أيضًا من اعتلال عضلة القلب الضخامي.

وأضافت الصحيفة، تسبب المرض أيضًا في السكتة القلبية للاعب نادى بولتون واندرارز، لكرة القدم فابريس موامبا خلال مباراة في كأس الاتحاد الإنجليزي في عام 2012، عندما كان لاعب إنجلترا السابق تحت 21 عامًا يبلغ من العمر 23 عامًا، توقف قلب موامبا عن النبض لمدة 78 دقيقة، ولكن بفضل الإسعافات الأولية السريعة في الملعب، نجا واستعاد الشفاء التام.

الآن، القدرة على اختبار العيوب الجينية التي تسبب المرض تسمح للأطباء بمعالجتها في أي مرحلة، باستخدام الأدوية، حيث تنشأ المشاكل الناتجة عن اعتلال عضلة القلب الضخامي من فرط نشاط خلايا عضلة القلب، يؤدي ذلك إلى تقلص جدران القلب بشكل أقوى مما ينبغي، وتصبح أكثر سمكًا من المعتاد، كما أنه يؤثر على الإشارات الكهربائية للقلب، ما يتسبب في نمط النبض الغير المنتظم، في بعض الحالات، يؤدي عدم انتظام ضربات القلب هذا إلى سكتة قلبية.

وقالت الصحيفة، إنه إذا تم تشخيص إصابة المريض باعتلال عضلة القلب الضخامي، أو توفي نتيجة لذلك، تتم إحالة أفراد الأسرة إلى عيادة وراثية.

وأشارت الصحيفة إلى أنه قبل هذا الاختراق، كانت اختبارات الدم قادرة فقط على التقاط نوع واحد من المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض، والتي تحدث في عدد قليل من الأشخاص، ما يعني عدم إغفال العديد من الحالات، إذا كانت النتيجة سلبية، فقد افترض الأطباء أن الأقارب كانوا أقل عرضة للخطر - لكن لم يكونوا متأكدين - لذلك كان عليهم ببساطة المراقبة والانتظار.

يقول البروفيسور هيو واتكينز، طبيب القلب ومدير مركز التميز البحثي التابع لمؤسسة القلب البريطانية بجامعة أكسفورد: "لم نكن نعرف ما إذا كان العديد ممن ثبتت صحتهم سلبية يمكن أن يكونوا في الواقع معرضين للخطر، سيحتاج الأطفال إلى فحوصات سنوية لاكتشاف المشكلات مبكرًا.

جاء هذا الاختراق في وقت سابق من هذا العام، عندما حدد فريق البروفيسور واتكينز في قسم الطب في جامعة رادكليف تغييرات في مجموعة من أكثر من 20 جينًا، يبدو أنها مرتبطة بالمرض، مما يجعل اختبار الدم الجديد الأكثر شمولاً ممكنًا.

أوضح البروفيسور واتكينز، "تتضاعف المخاطر اعتمادًا على عدد التغييرات التي تطرأ على هذه الجينات المحددة لدى المريض، مشيرا إلى أنه إذا كان هناك عدد قليل فقط، فلا توجد مخاطر متزايدة، لذلك سنكون قادرين على إرسال هؤلاء الأشخاص بعيدًا للعيش حياة طبيعية دون قلق.

أكد البروفيسور واتكينز إن إعطاء دواء لضغط الدم جزء حيوي من الوقاية، موضحا أنه "بالنسبة للشخص العادي، فإن ارتفاع ضغط الدم ببضع نقاط فوق المتوسط ليس مصدر قلق"، "لكن بالنسبة لأولئك الذين لديهم هذا التركيب الجيني، فإن عشر نقاط فقط فوق المتوسط تزيد من خطر الإصابة بأمراض خطيرة بـ 4 أضعاف."

وقالت الصحيفة، إنه في حين أن الاختبار غير متاح بعد خارج الأغراض البحثية، يقول البروفيسور واتكينز: "إنه اختبار دم بسيط يكلف 25 جنيهًا إسترلينيًا لإجراء الاختبار، لذلك نتخيل أنه سيكون متاحًا على نطاق واسع في السنوات القليلة المقبلة."