متى يطلب الطبيب اختبار الكروموسوم لتحديد تشوهات الأجنة؟

غالبًا ما تكون تشوهات الكروموسومات مسؤولة عن العقم والإجهاض والأطفال الذين يولدون بعيوب خلقية خفيفة إلى شديدة، ويجب على النساء فحص الأجنة بعد استشارة الطبيب إذا تم استبعاد جميع الأسباب الأخرى لفقدان الحمل "الإجهاض"، في سلسلة "اطمن على نفسك" نتعرف على متى يطلب الطبيب اختبار الكروموسوم لتحديد تشوهات الأجنة، وفقاً لموقع جريدة "إنديان إكسبريس".

اختبار الجينات 

قال الدكتور فاسافي ناريانين، رئيس قسم علم الوراثة الخلوية في مستشفى أبولو بمدينة بونا الهندية، أن "هناك العديد من التشوهات الكروموسومية النادرة في حالات العقم أو من أقسام طب الأطفال لذلك، من المهم إجراء اختبار الكروموسوم.

عادة ما يتم تشخيص متلازمة داون في العيادة عند الأطفال حديثي الولادة ويتم تأكيدها عن طريق اختبار الكروموسوم بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك متغيرات غير طبيعية نادرة مثل وجود متلازمة XXY جنبًا إلى جنب مع متلازمة التثلث الصبغي 21، والتي إذا تم تقييمها بشكل صحيح ، يمكن أن تساعد في الإدارة المناسبة لحالة أطفال متلازمة داون.

اكتشاف نادر آخر هو وجود كروموسوم Y إضافي، مما أدى إلى ظهور متلازمة 47 أو XYY في الذكور وتم الإبلاغ عن هذا المرض في 1 من كل 1000 ولادة من الذكور.

ما هو شذوذ الكروموسومات؟
 

عادة، يجب أن تؤدي البويضة المخصبة إلى تكوين جنين يحتوي على 46 كروموسومًا يتضمن اثنين من الكروموسومات الجنسية - XX للإناث و XY للذكور.

 ومع ذلك ، إذا كان هناك كروموسوم إضافي أو مفقود، يطلق عليه شذوذ عددي بصرف النظر عن هذا ، قد يظل عدد الكروموسومات كما هو ولكن قد تكون هناك إعادة ترتيب هيكلية في الكروموسومات تؤدي إلى فقدان أو اكتساب أجزاء - قد تؤدي هاتان الحالتان إلى فقدان الحمل أو ولادة طفل مصاب بعيب خلقي.

أهمية اختبار الكروموسوم
 

يمكن للاختبارات التشخيصية الخلوية أن تفحص احتمال وجود طفل غير طبيعي في الوالدين.

بعض هذه الاختبارات للتشخيص النهائي لما قبل الولادة (للأفراد المعرضين لمخاطر عالية) وتعطي الوالدين الخيار لاتخاذ قرار بشأن استمرار الحمل أو إعدادهم لطفل قد يتطلب عناية طبية إضافية عند الولادة.

هناك تشوهات بنيوية أخرى نادرة في الكروموسومات مثل وجود كروموسوم حلقي يحدث هذا عندما يكون هناك كسر في الأجزاء الطرفية للكروموسوم والالتحام اللاحق للنهايات اللزجة.

كروموسوم الحلقة 12 هو اكتشاف نادر ويظهر نمطًا ظاهريًا شديد التباين ، اعتمادًا على مدى فقدان المادة الصبغية أو تكرارها أثناء تكوين بنية الحلقة غير الطبيعية.

قد يصاب هؤلاء الأفراد بأعراض مثل تأخر النمو والإعاقة الذهنية والعيوب الهيكلية وحتى العقم في بعض حالات الحلقة مع فقدان ضئيل للمواد الصبغية، بالكاد يظهر الشخص أي مشاكل أخرى غير العقم.

في هذه الحالات ، تكون فرصة الحمل الناجح أفضل مع أطفال الأنابيب يجب تقييم المرضى الذين يعانون من العقم والإجهاض المتعدد للدراسات الوراثية الخلوية.

متلازمة داون

كيف تعيق تشوهات الكروموسومات نمو الطفل؟
 

قد يعاني الأفراد من صعوبات التعلم ، ويعانون من عسر القراءة، ويكتسبون ارتفاعًا غير طبيعي قد يكون واضحًا في الوقت الذي يبلغون فيه 6-7 سنوات من العمر.

 فيما يتعلق بالحالات الشاذة النادرة المتعلقة بالكروموسوم Y ، فقد تكون هناك مشكلات في الخصوبة لدى الأفراد الذين يظهرون انقلاب الكروموسوم Y ، والذي تم الإبلاغ عنه أيضًا في أقل من 1 من كل 1000 ولادة ذكور.

ويساعد اختبار الكروموسومات للأجنة في الكشف عن التشوهات في المرضى الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر يجب أن يتم فحص الأجنة بعد استشارة الطبيب إذا تم استبعاد جميع الأسباب الأخرى لفقدان الحمل.

الاختبار الجيني قبل الزرع للاضطرابات أحادية الجين (PGT-M) هو اختبار جيني للأجنة يمكن أن يكون مصحوبًا بدورة التلقيح الاصطناعي للكشف عن عيوب جينية واحدة وتقليل مخاطر تمرير حالة وراثية معينة تسري في الأسرة.

يشير PGT-A (الاختبار الجيني قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية) إلى اختبار الأجنة للبحث عن كروموسومات إضافية أو مفقودة بحيث يمكن اختيار الجنين الطبيعي ونقله لإعطاء حمل ناجح يتم إجراؤه على الخلايا التي يتم استئصالها من الأجنة ويتم نقل أفضل الأجنة غير المصابة في رحم الأمهات للوقاية من الأمراض الوراثية ".

اختبار الجينات