علماء ينشرون أول خريطة كاملة للجينوم البشرى لاكتشاف تحورات مسببة للأمراض

فى سابقة علمية أولى من نوعها قامة مجموعة من العلماء بنشر أول خريطة كاملة للجينوم البشرى، لتقدم أملاً جديداً فى مجال البحث عن دلائل بخصوص الطفرات والتحورات المسببة للأمراض والتنوع الجينى بين 7.9 مليار إنسان يسكنون العالم، حسبما ذكرت وكالة رويترز للأنباء.

فى عام 2003 كشف باحثون النقاب عما وُصف آنذاك بأنه التسلسل الكامل لخريطة الجينوم البشرى لكن لم تُفك شفرات نحو ثمانية فى المائة منها بالكامل، ويرجع ذلك أساساً إلى أنها تتكون من أجزاء شديدة التكرار من الحمض النووى يصعب ربطها بالباقى.

وحلت مجموعة علماء ذلك فى بحث نشرته دورية ساينس العلمية، وأُعلن عن البحث بشكل أولي العام الماضي قبل العملية الرسمية لمراجعة النظراء.

Scientists in the Telomere-to-Telomere (#T2T) consortium have published the first complete, gapless human genome sequence. This can lead to a better understanding of our genomic variations and provide insight for missing heritability and human disease. https://t.co/zZBpKbDKHd pic.twitter.com/tDpQ5cGnQo

— National Human Genome Research Institute (@genome_gov) March 31, 2022

وقال إريك جرين، مدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، التابع للمعاهد الوطنية الأميركية للصحة، في بيان "إيجاد تسلسل كامل للجينوم البشري يمثل حقاً إنجازاً علمياً مذهلاً؛ إذ يوفر أول نظرة شاملة لمخطط الحمض النووي الخاص بنا".

وأضاف هذه المعلومات الجوهرية ستعزز الجهود العديدة المبذولة لفهم جميع الفروق الوظيفية الدقيقة للجينوم البشري والتي بدورها ستمكّن من الدراسات الجينية للأمراض البشرية.

وقال إيفان إيشلر، الباحث بمعهد هوارد هيوز الطبي بجامعة واشنطن، وقائد البحث إن الحصول على هذه المعلومات الكاملة سيسمح لنا بفهم أفضل لكيفية تكوين الإسنان ككائن حي فردي وكيف نختلف ليس فقط بين البشر الآخرين، ولكن بين الأنواع الأخرى»، بحسب شبكة "سي إن إن".

ويقدم البحث الجديد 400 مليون حرف إلى الحمض النووى المتسلسل سابقاً. سيسمح الجينوم الكامل للعلماء بتحليل كيفية اختلاف الحمض النووي بين الأشخاص، وما إذا كانت هذه الاختلافات الجينية تلعب دوراً في المرض، حتى الآن، لم يكن واضحاً ما ترمز إليه هذه الجينات المجهولة.

قال إيشلر "اتضح أن هذه الجينات مهمة للغاية للتكيف، فهي تحتوي على جينات الاستجابة المناعية التي تساعدنا على التكيف والبقاء على قيد الحياة من العدوى والأوبئة والفيروسات. وتحتوي على جينات مهمة للغاية من حيث التنبؤ باستجابة الدواء".

وأوضح إيشلر أيضاً، أن بعض الجينات التى تم الكشف عنها مؤخراً مسئولة عن جعل أدمغة البشر أكبر من تلك الموجودة لدى الرئيسيات الأخرى؛ مما يوفر نظرة ثاقبة لما يجعل الإنسان فريداً.