وأوضحت وزارة الصحة والسكان، أن المبادرة في مرحلتها الأولى تقوم بالكشف عن 19 مرضًا وراثيًا في الأطفال المبتسرين بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية من المبادرة إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
وأشارت وزار الصحة والسكان، إلى أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
وأضافت أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، والذي تم تزويده بمعمل مجهز بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، لافته إلى أنه حال إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
