5 طرق لتشخيص ضمور بيكر العضلى عند الأطفال منها الاختبارات الجينية

ضمور بيكر العضلى BMD هو مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة أو اضطراب في الجين وهو  من الأمراض التي تُسبب ضعف العضلات وفقدان الكتلة  حسبما نشر موقع webmd

يستخدم الأطباء الاختبارات التالية لتشخيص ضمور بيكر العضلي

1-فحص الدم فوسفوكيناز الكرياتين: هذا الاختبار للتحقق من مستويات بروتين عضلي يسمى كرياتين فوسفوكيناز (CPK) ، ويسمى أيضًا كرياتين كيناز. عندما يكون لديك ضمور بيكر العضلي ، تتفكك خلايا عضلاتك وتطلق إنزيم CPK  في دمك. تشير المستويات العالية من إنزيم CPK إلى إصابتك بهذه الحالة.

2-تخطيط كهربية العضل: يتضمن ذلك فحص قوة الإشارات الكهربائية من دماغك إلى عضلاتك باستخدام إبر خاصة. تسجل الإبر النشاط الكهربائي الذي يتم عرضه على الكمبيوتر. تشير الأنماط غير الطبيعية إلى تلف العضلات.

3-خزعة العضلات: تتضمن الخزعة أخذ عينة من الأنسجة العضلية ، عادةً من الفخذ ، للتحقق من مستويات الديستروفين. إذا لم يكن هناك ديستروفين ، فأنت مصاب بالحثل العضلي الدوشيني. ومع ذلك ، إذا كانت هناك كميات صغيرة من dystrophin ، فأنت مصاب بضمور بيكر العضلي.

4-الاختبارات الجينية: يأخذ الأطباء عينات من الأنسجة الخاصة بك لدراسة جيناتك. يتحققون مما إذا كان جين dystrophin الخاص بك لديه تغيير أو طفرة.

5-اختبار اللطخة الغربية:يستخدم الأطباء هذا الاختبار المعملي لقياس مستويات الديستروفين في خلايا العضلات والتحقق من شدة المرض.

ما هو علاج  ضمور عضلي بيكر؟

لا يوجد علاج معروف لضمور بيكر العضلي. يستخدم الأطباء العلاجات التالية حسب كل حالة:

دعامات الكاحل أو القدم أو الدراجات البخارية أو الكراسي المتحركة أو غيرها من الوسائل الجسدية للمساعدة في الحركة

العلاج الوظيفي والفيزيائي

أدوية لمشاكل القلب

المراقبة المنتظمة لحالة القلب

الجراحة أو زراعة القلب في حالات اعتلال عضلة القلب الشديد

يجب على الأطباء توخي الحذر عند استخدام التخدير ، لأنه يمكن أن يسبب مضاعفات لدى الأشخاص المصابين بضمور بيكر العضلي.