اكتشاف 60 مرضا جديدا فى بريطانيا بعد تحليل ‏DNA‏ للمصابين

تم تحديد التشخيص المرضي لآلاف الأطفال البريطانيين الذين يعانون من اضطرابات النمو الشديدة، في ‏دراسة كشفت عن 60 مرضا جديدا.‏

 

وفقا لهيئة الإذاعة البريطانية حلل الباحثون الحمض النووي، لأطفال وأولياء أمورهم أثناء البحث عن ‏إجابات لحالتهم المرضية التي يعانون منها، وكشف النتائج عن وجود الآلاف من الاضطرابات الوراثية ‏المختلفة في بريطانيا.‏

 

تعتبر الاضطرابات نادرة عند التعامل معها بشكل فردي، ولكنها تؤثر بشكل جماعي على واحد من كل ‏‏17 شخصا في بريطانيا.‏

 

وكانت دراسة فك رموز اضطرابات النمو، التي أجريت على مدى 10 سنوات في بريطانيا وأيرلندا، ‏عبارة عن تعاون بين خدمة الصحة الوطنية والجامعات ومعهد سانجر، المتخصص في تحليل الحمض ‏النووي الـ ‏DNA من بين النتائج، اكتشف الباحثون متلازمة تيرنبيني فراي التي تحدث نتيجة أخطاء في تعليمات جينية ‏واحدة داخل الحمض النووي، وتؤدي إلى صعوبات في التعلم. كما أن هذه المتلازمة تؤثر على النمو، ‏ومن علاماتها الجبهة العريضة والشعر المتناثر الخفيف.‏

 

وكشفت النتائج، التي نُشرت في مجلة نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسين، أن 60 من تلك الاضطرابات ‏كانت حالات جديدة معظمها أخطاء حدثت تلقائيا عند الحمل، بدلا من كونها موروثة.‏

 

وقالت البروفيسور كارولين رايت، من جامعة إكستر، لبي بي سي: "تمكنا من العثور على حالات وراثية ‏جديدة، مما يعني أن الاستفادة لا تقتصر فقط على الأشخاص المشاركين في الدراسة، ولكن هناك فوائد ‏ضخمة للأجيال القادمة".‏

 

ووفقا للتقرير، أصبح هذا النوع من التحليل الجيني يتم بشكل روتيني أكثر من خلال خدمة الصحة العامة ‏في بريطانيا.‏