ماذا تعرف عن متلازمة "فريزر".. الأسباب والأعراض

المتلازمة تصيب الأطفال ـ ارشيفية
المتلازمة تصيب الأطفال ـ ارشيفية
كتبت نهير عبد النبى
تحدث الاضطرابات الجينية عندما تكون هناك تغييرات ضارة في الجينات أو المتغيرات المسببة للأمراض، وتعرف هذه التغييرات أيضًا باسم الطفرات، حيث يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية أيضًا عند وجود كمية مفقودة من المادة الوراثية في الجسم، ويمكن أن تكون الاضطرابات الجينية موجودة عند الولادة أو تتطور بمرور الوقت، وتنقسم إلى ثلاث فئات: الكروموسومات، ومتعددة العوامل ، والجين المفرد. 
 
وحسب ما ذكره موقع mindbodygreen يعتقد أن هناك أكثر من 7000 اضطراب وراثي تشمل بعض الاضطرابات الوراثية الشائعة متلازمة داون ومتلازمة تيرنر واضطراب طيف التوحد والتليف الكيسي ومرض الخلايا المنجلية. تشمل الاضطرابات الوراثية النادرة متلازمة Ehlers-Danlos ومرض الميتوكوندريا ومتلازمة فريزر. 
 
لكن ما هي متلازمة فريزر؟ ما مدى شيوع متلازمة فريزر؟ ما هو متوسط العمر المتوقع لمتلازمة فريزر؟ قد تتساءل عن هذه الأسئلة إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه قد أنجبت مؤخرًا طفلًا تم تشخيصه بمتلازمة فريزر. 
 
متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي نادر ينتج عنه خصائص معينة تحدث مبكرًا في تطور ما قبل الولادة ، وتحدث متلازمة فريزر في سن الظهور أو قبل الولادة ، وتختلف الأعراض من شخص لآخر. 
عادة ما يؤدي إلى حدوث العديد من التشوهات الجسدية،  العلامة الأكثر شيوعًا هي الجفون ، والتي غالبًا ما تفشل في التكوّن ويتم دمجها،  وتشمل الأعراض الأخرى: 
 
-عين مغطاة بالجلد بالكامل 
-إحدى العينين أو كلتيهما مغطاة جزئيًا بالجلد 
-عيون صغيرة (صغر حجم العين) 
-عيون مفقودة (قشعريرة) 
-القنوات الدمعية الدمعية غير الطبيعية أو الغائبة ، أو القنوات الدمعية التي تنقل الدموع بين سطح العين إلى التجويف الأنفي 
-زيادة المسافة بين العينين (فرط نشاط العين) 
-فقدان البصر الناتج عن تشوهات العين 
-مشاكل في الكلى ، بما في ذلك عدم وجود كلية واحدة أو كليهما ، وتطور الكلى غير السليم ، والكلى متخلفة 
-عادة ما يتم ملاحظة مشاكل الأذن الوسطى على أنها تشوهات في الأذن الوسطى 
-لسان مشقوق أو لسان به فجوة أو شوكة 
-ازدحام الأسنان أو تغيرات في كيفية محاذاة الأسنان في قوس الأسنان 
هناك العديد من الأعراض الأخرى التي قد تكون موجودة ولكنها تحدث بشكل أقل تكرارًا. إذا لاحظت أي شيء مختلف جسديًا عن طفلك ، فاستشر طبيبك.
 
لا توجد علاجات لمتلازمة فريزر قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتحسين بعض التشوهات ، اعتمادًا على شدتها. تشمل خطط العلاج الأخرى العلاجات العرضية والداعمة. سيقوم طبيبك وفريق من المتخصصين بتقييم طفلك ووضع خطة علاج لأعراضه. 
 
يعتمد تشخيص متلازمة فريزر على شدة وخطط العلاج. الموت خلال السنة الأولى شائع في الحالات التي تكون فيها التشوهات كبيرة، هذا صحيح بشكل خاص إذا تأثر الجهاز التنفسي والشرج بشدة خلاف ذلك ، متوسط العمر المتوقع طبيعي. 
 
قد تحتاج إلى النظر في الاستشارة الوراثية قد تكون هناك أيضًا بعض التجارب السريرية المتاحة لطفلك ، لذا تأكد من مراجعة التجارب السريرية الحكومية بشأن التجارب المتاحة وكيف يمكن أن تساعد.
 

أسباب متلازمة فريزر 

متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي ، مما يعني أنها تحدث بسبب طفرات في الجينات الجينات المسببة لمتلازمة فريزر هي جينات FRAS1 و FREM2 و GRIP1. الجين الأكثر إصابة هو FRAS1 وهو سبب أكثر من نصف حالات متلازمة فريزر الجينان الآخران يمثلان نسبًا صغيرة من الحالات. 
 
بالإضافة إلى ذلك ، تورث متلازمة فريزر من النمط الصبغي الجسدي المتنحي. هذا يعني أن الجينات في كلتا الخليتين يجب أن تحتوي على طفرات حتى تحدث متلازمة فريزر، يحمل كل والد نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن لا تظهر عليه علامات متلازمة فريزر، عندما يصور الوالدان طفلًا ، فإن جيناتهم لديها فرصة لأن تنتقل إلى طفلهم ، مما يؤدي إلى متلازمة فريزر.
 
 
Google News تابع آخر أخبار اليوم السابع على Google News

Trending Plus

اليوم السابع Trending

الأكثر قراءة

قسط صفقة الجفالي يعطل مفاوضات الزمالك مع غربال

الهيئة الوطنية تعلن غلق باب الترشح لانتخابات مجلس الشيوخ رسميا

الأهلي يفتح المزاد على بيع أشرف داري في الميركاتو الصيفي

2000 جنيه و30 جرام ذهب.. أسرة تحتفل بابنتها بعد امتحانات الثانوية العامة

رسوم ترامب على الأدوية تهدد مرضي بريطانيا.. ودعوات لستارمر بـ"تحرك حاسم"


ذكرى رحيله.. نجل سامى العدل يكشف طقوس والده اليومية وسر لقب "الخال"

البلوجر نور تفاحة.. فيديوهات مخلة تحرض على الفسق من أجل الربح أهم أسباب محاكمتها

موعد جلسة الاستماع لمسئولى الزمالك فى شكوى النادى ضد زيزو

فرص عمل فى تأمين محطات المترو بمرتبات تصل لـ10 آلاف جنيه.. إنفوجراف

محاكمة "نور تفاحة" راقصة الساحل الشمالى بتهمة بنشر فيديوهات خادشة.. اليوم


فوضى فى مطارات أوروبا: فرنسا وإسبانيا تشهدان تأخيرات بسبب نقص العاملين

ضربة قاسية.. ملحمة باريس والريال بمونديال الأندية حديث صحف إسبانيا

الأدلة الجنائية ترفع الآثار والأدلة من سنترال رمسيس لبيان سبب الحريق

مجلس الوزراء: الاستجابة لـ 7041 استغاثة طبية خلال النصف الأول من العام الجارى

الأهلي يستقر على تمديد عقد إمام عاشور حتى 2029 وضمّه إلى فئة "السوبر ستارز"

الوصل الإماراتى يتراجع عن ضم وسام أبو على

فتح باب التقدم للالتحاق بمدارس المتفوقين وهذه شروط وموعد امتحان القبول

الأهلي يرفض مُبالغة الأندية الأخرى في طلباتها لبيع لاعبيها خلال ميركاتو الصيف

ترامب: سنعمل على تيسير السلام في السودان وليبيا

محمد عواد يرحل بنفس سبب وفاة أحمد عامر.. أزمة قلبية مفاجئة

لا يفوتك


المزيد من Trending Plus
Youm7 Applcation Icons
اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع هواوى