كيف تكتشفين إصابة الجنين بتشوهات قبل الولادة؟

الحمض النووي

كتبت حسام الشقويري

الأحد، 13 أغسطس 2023 11:00 ص

يوصى الأطباء بفحص الحمض النووي قبل الولادة للنساء الحوامل على الأقل 10 أسابيع ولديهن المشورة الكافية فيما يتعلق بخيارات وفوائد وحدود الفحص والاختبار التشخيصي فى الثلث الأول والثانى من الحمل، وفحص الحمض النووي قبل الولادة متاح لأى سيدة حامل، ويمكن استخدامه للكشف عن بعض اضطرابات الكروموسومات، بما فى ذلك متلازمة داون والتثلث الصبغى، وفقا لما نشره موقع webmd

قد تخضع الحامل أيضًا لعدد من اختبارات فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة لما يلى:

التثلث الصبغي 16

التثلث الصبغي 22

اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي

اضطرابات معينة ناجمة عن حذف الكروموسومات (متلازمة الحذف الصغير)

بعض اضطرابات الجين الواحد.

وقد يكون فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أكثر حساسية، وتحديدًا من الفحص التقليدي فى الثلث الأول والثاني من الحمل، مثل فحص الثلث الأول والشاشة الرباعية، بالإضافة إلى ذلك قد يساعد فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة النساء اللاتي لديهن عوامل خطر معينة على اتخاذ قرارات بشأن الاختبارات الغازية التي تنطوي على مخاطر طفيفة للإجهاض، بما فى ذلك بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).

ومع ذلك ضع فى اعتبارك أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة قد يكون أقل فاعلية إذا كانت الأم:

حامل مع مضاعفات

كان مؤشر كتلة الجسم لديك 30 أو أعلى (السمنة)

حامل عن طريق بويضة من متبرعة

كنت حاملا كناقل للحمل

كنت حاملاً أقل من 10 أسابيع

تتناول بعض أدوية سيولة الدم

حوالي 1٪ إلى 5٪ من اختبارات فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة لا تسفر عن أي نتيجة ، ربما بسبب عدم احتواء العينة على ما يكفي من الحمض النووي أو المواد الأخرى اللازمة للاختبار. في هذه الحالات، سيناقش مقدم الرعاية الصحية خياراتك معك.

ولكن ماذا عن المخاطر؟

لا يشكل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أي مخاطر جسدية للأم أو للطف، وعلى الرغم من أنه يسبب بعض القلق للأم إلا أنه يساعدك على تجنب الحاجة لمزيد من الاختبارات أو العلاج أو المراقبة أثناء فترة الحمل.

ومع ذلك، ضع فى اعتبارك أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة لا يفحص جميع الحالات الصبغية أو الجينية، لأنه لا يتضمن نتيجة الاختبار السلبية عدم تأثر الحمل.

وقبل الخضوع لفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة سيشرح مقدم الرعاية الصحية أو المستشار الوراثي النتائج المحتملة، وما قد تعنيه لك ولطفلك، تأكد من مناقشة أي أسئلة أو مخاوف لديك بشأن عملية الاختبار.