FDA توافق على أول علاج جينى للأطفال المصابين بـ حثل المادة البيضاء.. المرض وراثى نادر يؤدى لتلف الجهاز العصبي ويسبب فقدان الوظيفة الحركية.. الحمى من آثاره الجانبية.. والدواء الجديد حقنة بجرعة واحدة

وافقت هيئة الأغذية والأدوية الأمريكية" FDA "، على أول علاج جيني للأطفال الذين يعانون من حثل المادة البيضاء متبدل اللون، فقد وافقت الهيئة على أول علاج جينى، تعتمده هيئة الأغذية والأدوية الأمريكية (FDA) مخصص لعلاج الأطفال الذين يعانون من حثل أو تلف المادة البيضاء المتبدل اللون في مرحلة ما قبل ظهور الأعراض، أو في مرحلة ما قبل ظهور الأعراض.

حثل المادة البيضاء متبدل اللون هو مرض وراثي موهن ونادر يؤثر على الدماغ والجهاز العصبي، وينتج عن نقص إنزيم يسمى أريل سلفاتاز A (ARSA)، مما يؤدي إلى تراكم الكبريتيدات (المواد الدهنية) في الخلايا، يؤدي هذا التراكم إلى تلف الجهاز العصبي المركزي والمحيطي، ويظهر في فقدان الوظيفة الحركية والإدراكية والوفاة المبكرة. تشير التقديرات إلى أن مرض حثل المادة البيضاء متبدل اللون هو مرض وراثي موهن " MLD " هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تراكم الدهون في خلايا الدماغ والأعصاب، مما يؤدي إلى تلف المايلين وفقدان الوظيفة، يؤثرعلى واحد من كل 40 ألف شخص في الولايات المتحدة، لا يوجد علاج لمرض حثل المادة البيضاء متبدل اللون فهو مرض وراثي موهن، ويركز العلاج عادة على الرعاية الداعمة وإدارة الأعراض.

قال بيتر ماركس، مدير مركز تقييم وأبحاث البيولوجيا (CBER) التابع لهيئة الأغذية والأدوية الأمريكية: "إن هذا هو أول خيار علاجي توافق عليه هيئة الأغذية والأدوية الأمريكية للأطفال الذين يعانون من هذا المرض الوراثي النادر، مضيفا، إنه "نحن لا نزال ملتزمين بتعزيز المبادئ العلمية والتنظيمية التي تمكن من التطوير والمراجعة الفعالة للمنتجات الآمنة والفعالة والمبتكرة التي لديها القدرة على تغيير حياة المرضى."

ووفقا لما ذكره موقع" FDA"، فان العقار الجديد هو عبارة عن حقنة فردية بجرعة واحدة يتم تصنيعها من الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCs) الخاصة بالمريض، والتي تم تعديلها وراثيًا لتشمل نسخًا وظيفية من جين ARSA ، يتم جمع الخلايا الجذعية من المريض وتعديلها عن طريق إضافة نسخة وظيفية من جين ARSA ، حيث يتم زرع الخلايا الجذعية المعدلة مرة أخرى في المريض، حيث يتم زرعها (للالتصاق والتكاثر) داخل النخاع العظمي، تزود الخلايا الجذعية المعدلة الجسم بالخلايا النقوية (المناعية) التي تنتج إنزيم  ARSA، الذي يساعد على تحطيم التراكم الضار للكبريتات وقد يوقف تطور المرض.
قبل العلاج، يجب أن يخضع المرضى لجرعة عالية من العلاج الكيميائي، وهي عملية تزيل الخلايا من نخاع العظم حتى يمكن استبدالها بالخلايا المعدلة.
مرض حثل المادة البيضاء متبدل اللون ض MLD هو مرض مدمر يؤثر تأثيرا عميقا على نوعية حياة المرضى وأسرهم.
وأضافت نيكول فردان، مديرة مكتب المنتجات العلاجية، إن التقدم في خيارات العلاج يوفر الأمل في تحسين النتائج وإمكانية التأثير بشكل إيجابي على مسار تطور المرض "تمثل هذه الموافقة تقدمًا مهمًا في تطوير وإتاحة العلاجات الفعالة، بما في ذلك العلاجات الجينية، للأمراض النادرة."
تم تقييم سلامة وفعالية العقار الجديد بناءً على بيانات من 37 طفلاً تلقوا العلاج في تجربتين سريريتين، تمت مقارنة الأطفال الذين تلقوا العلاج باستخدام العقار الجديد مع الأطفال غير المعالجين (التاريخ الطبيعي)، وكانت نقطة النهاية الأولية للفعالية هي البقاء على قيد الحياة دون إعاقة حركية شديدة، والتي تم تعريفها على أنها الفترة الفاصلة بين الولادة وحتى أول ظهور لفقدان الحركة وفقدان الجلوس دون دعم أو الوفاة، في الأطفال الذين يعانون من حثل المادة البيضاء متبدل اللون.

أدى العلاج باستخدام العقار الجديد إلى تقليل خطر الإصابة بضعف حركي شديد أو الوفاة مقارنة بالأطفال غير المعالجين، جميع الأطفال الذين يعانون من  هذا المرض الطفولى قبل ظهور الأعراض والذين عولجوا بـ بالعقار الجديد كانوا على قيد الحياة عند عمر 6 سنوات، مقارنة بمن لم يتلقوا العلاج، وفي عمر 5 سنوات، أصبح 71% من الأطفال المعالجين قادرين على المشي دون مساعدة، وكان 85% من الأطفال الذين عولجوا لديهم درجات طبيعية في اللغة والأداء ومعدل الذكاء، وهو ما لم يتم الإبلاغ عنه في الأطفال غير المعالجين، بالإضافة إلى ذلك، أظهر الأطفال الذين يعانون من أعراض ما قبل الأحداث المبكرة وأعراض المرض  المبكرة للأحداث تباطؤًا في المرض الحركي و المعرفي.

الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا هي الحمى وانخفاض عدد خلايا الدم البيضاء، وتقرحات الفم، والتهابات الجهاز التنفسي، والطفح الجلدي، والتهابات الخطوط الطبية، والالتهابات الفيروسية، والحمى، والتهابات الجهاز الهضمي وتضخم الكبد.