وفاة مراهقة إيطالية بعد معاناتها من مرض نادر جعلها محاصرة فى جسد طفلة

فتاة إيطالية
فتاة إيطالية
كتبت فاطمة خليل

توفيت فتاة إيطالية تبلغ من العمر 18عاماً، كانت تعاني من حالة نادرة زهر فشل الجسد في التقدم في السن بسبب تلف أعضاءها بسبب المرض، والمرض النادر يجعل الفتاة محاصرة في جسد طفلة، بحسب موقع جريدة "دايلي ميل" البريطانية.

وكانت إيلينا، واحدة من 18 شخصًا فقط في العالم معروفين بإصابتهم بالمرض الوراثي، المسمى مرض الميتوكوندريا NUBPL.
وتلقت تشخيصها في سن العاشرة في عام 2016، مما يجعلها الحالة الوحيدة المعروفة في بلدها الأصلي إيطاليا.

ويتسبب هذا الاضطراب في حدوث طفرات كارثية في الحمض النووي مما يمنع الجسم من النمو بشكل صحيح، مما يعني تشوه العظام والعضلات والأنسجة الأخرى.

عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب، الذي يؤثر أيضًا على الدماغ، من النوبات والإعاقة الذهنية والترنح - وهي حالة عصبية تصف نقص تنسيق العضلات، مما يؤدي إلى حركات خرقاء.

22

أوضحت مؤسسة NUBPL أن هذه الأعراض يمكن أن تبدأ عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 18 شهرًا.

طوال حياتها، كان وزن إيلينا قليلاً جدًا، وكانت تكافح من أجل النمو ولم تعمل أعضائها بما في ذلك رئتيها وأمعائها بشكل صحيح.

 

Screenshot 2025-02-12 102608

توفيت إيلينا قبل أربعة أيام، في مستشفى غاسليني في جنوة بإيطاليا،المدينة التي عاشت فيها مع والدتها ووالدها باولو ديلي بياني وشقيقيها دانييلي ولوكا وشقيقتها الصغرى فيتوريا. حيث كانت تتلقى العلاج من اضطراب وراثي نادر يسمى مرض الميتوكوندريا.توفيت إيلينا في مستشفى 

في صفحة gofundme التي جمعت 94700 يورو لمشروع بحثي حول المرض بقيادة جامعة فيرونا الإيطالية، أوضحت والدة إيلينا أندريا أنه في سن 15 عامًا، كان وزن إيلينا 15 كجم فقط .

وأضافت أن إيلينا كان عليها أن تتلقى حقنة من الأملاح المعدنية كل ثلاث إلى أربع ساعات وعانت من مرض في الرئة يسبب ندبات وضيق في التنفس.

 

33

بعد الوفاة شاركت والدتها صورًا لإيلينا وإخوتها وهم يستمتعون بهواياتهم إلى جانب رحلات المستشفى مع متابعيها البالغ عددهم 220 ألفًا على إنستجرام.
وقالت في تعليق: "لقد أظهرت للجميع أنه بالعزيمة والإرادة للعيش يمكنك الذهاب بعيدًا..لقد تحديت وتتحدى تشخيصك كل يوم بحب الحياة".

ورغم عدم وجود علاج لمرض NUBPL، إلا أن الرسالة كانت إيجابية.

في التاسع من فبراير، شاركت الأم لأربعة أطفال رسالة عاطفية إلى جانب صورة لإيلينا وهي تبتسم الآن ستغني مع الملائكة. ستحبك عائلتك إلى الأبد. سنلتقي مرة أخرى يومًا ما".

 

Google News تابع آخر أخبار اليوم السابع على Google News

Trending Plus

اليوم السابع Trending

الأكثر قراءة

الحكم بسجن أنشيلوتي عامًا بتهمة التهرب الضريبي خلال فترته الأولى مع ريال مدريد

مؤتمر صحفى لرئيس الوزراء ووزير الاتصالات بعد قليل

شاهد التريللر الرسمى لفيلم أمير كرارة "الشاطر" قبل طرحه

ضبط عنصرين شديدى الخطورة بحوزتهما مخدرات بقيمة 65 مليون جنيه

الاتصالات: تصريحات الوزير حول زيادة كفاءة الإنترنت بعد حريق رمسيس مجتزأة


3 صور لا تفوتك من فسحة محمد صلاح في مدينة "بودروم" التركية

الحكومة تعفى المهرجانات ذات الطابع القومى من ضريبة الملاهى

رئيس الوزراء: حريصون على وضع تصور واضح لمستأجرى "القانون القديم"

الأهلى يُخطر وسام أبو على بموعد الاستعداد للموسم الجديد لحين حسم العروض

صوت من وسط الدخان داخل حريق سنترال رمسيس.. وائل مرزوق لم يخرج من مكتبه لكن بقيت قصته.. تفاصيل آخر مكالمة لموظف الموارد البشرية مع زميلته تكشف لحظات الوجع: "مش عارف أخرج.. إحنا كده خلاص".. صور


باريس سان جيرمان يتحدى ريال مدريد في قمة ساخنة بنصف نهائي كأس العالم للأندية.. بطل أوروبا يواجه الملكي تحت "وطأة الغيابات".. كيليان مبابي ضد إنريكي بلقاء "تصفية الحسابات".. وتشيلسي ينتظر الفائز في مشهد الختام

الأهلى يرفض رحيل عمر كمال عبد الواحد إلى سيراميكا ضمن صفقة الظهير

"تسجيلات مسربة" ترامب يهدد بقصف روسيا والصين و قمع الجامعات.. التفاصيل

رئيس الوزراء يتفقد سنترال رمسيس

نتيجة الدبلومات الفنية برقم الجلوس 2025.. مراجعة الدرجات وتجميعها

الاستماع لأقوال زوج سيدة قتلها طليقها بأحد شوارع مدينة 6 أكتوبر

تجهيز نتيجة الدبلومات الفنية 2025 وإتاحتها إلكترونيا للطلاب

كأس العالم للأندية مسرح وداع الأساطير.. سان جيرمان ينهى قصة مولر الذهبية.. مودريتش يودع عشقه الأبدى.. رحلة دى ماريا الأوروبية تصل المحطة الأخيرة.. وثنائى المستقبل إستيفاو وماستانتونو يغادران بالميراس وريفربليت

متى يتم طرد المستأجر .. شروط قانونية يجب توافرها

القبض على المتهم بقتل طليقته بأحد شوارع مدينة 6 أكتوبر

لا يفوتك


المزيد من Trending Plus
Youm7 Applcation Icons
اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع هواوى