كيف يرث الأطفال الأمراض النادرة من والديهم وما أهمية فحص حديثى الولادة؟

الأمراض النادرة للأطفال
الأمراض النادرة للأطفال
كتبت فاطمة خليل

أغلب الأمراض النادرة موروثة - تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ويشار إليها عمومًا بالأمراض اليتيمة، حيث يرجع كل واحد من الأمراض التي يبلغ عددها 7000 تقريبًا إلى نفس المشكلة - طفرة في جين واحد في جينوم الشخص، وبسبب ندرتها، لم تكن الأمراض الوراثية تقليديًا محورًا للبحث في العلاجات، بحسب موقع تايمز ناو.


الأمراض النادرة وراثية في المقام الأول، وأحيانًا تكون ناجمة عن عدوى بكتيرية أو فيروسية أو عوامل بيئية مثل التدخين أو تلوث الهواء.

 

كيف يتم تصنيف الأمراض النادرة ؟

إن الأمراض النادرة غالبا ما تتميز بعلامات وأعراض شديدة التعقيد والتغير:


إن التباين في الأعراض قد يجعل عملية التشخيص صعبة للغاية وتستغرق وقتاً طويلاً. ولكن الاختبارات الجينية والاستشارة الوراثية قد تجعل هذه العملية أقل صعوبة.

كيف يرث الأطفال الأمراض النادرة من والديهم؟

هناك عدة طرق تنتقل بها الأمراض النادرة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء. في بعض الحالات، قد يرث الطفل المرض إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المعيب.


تُعرف هذه الوراثة بالوراثة الجسدية السائدة. تشمل الأمثلة مرض هنتنغتون وخلل التنسج الغضروفي. هناك أوقات يحمل فيها كلا الوالدين الجين المعيب، حتى لو لم يكن لديهما المرض بأنفسهما. يُعرف هذا بالوراثة الجسدية المتنحية، الموجودة في التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي".


ترتبط بعض الأمراض بالكروموسوم X. فإذا كان الكروموسوم سائدًا مرتبطًا بالكروموسوم X، فإن الفتيات أكثر عرضة للإصابة به. وإذا كان الكروموسوم X متنحيًا، مثل الهيموفيليا A، فإن الأولاد أكثر عرضة للإصابة به. وهناك أيضًا وراثة الميتوكوندريا، حيث يأتي الجين المعيب من ميتوكوندريا الأم.

 

ما هي أهمية التدخل الجيني؟

التشخيص المبكر وعلاج الأمراض النادرة أمر بالغ الأهمية لتحسين التشخيص ونوعية الحياة، حيث يسمح بالتدخل في الوقت المناسب والإدارة الأكثر فعالية، مما يساعد على التخفيف من تأثير الحالة.
ولضمان التشخيص الدقيق والسريع، تتوفر مجموعة من الاختبارات الجينية، لتوجيه الطفل خلال عملية التشخيص المناسبة:

فحص حديثي الولادة

يستخدم هذا الاختبار بضع قطرات من عينات دم أو بول الطفل حديث الولادة للكشف عن الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها مبكرًا، مما يساعد على منع أو إدارة المشكلات الصحية المحتملة منذ بداية الحياة.

اختبارات التشخيص قبل الولادة

يساعد على تحديد أو استبعاد حالة وراثية أو كروموسومية محددة.

اختبار الناقل

يساعد هذا الاختبار في تحديد ما إذا كان أحد الشريكين يحمل طفرة مرتبطة باضطراب وراثي. وهو خيار قيم لأي شخص يفكر في تنظيم الأسرة، بغض النظر عما إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة أم لا.

فحص ما قبل الولادة

ويتم من خلاله التحقق من وجود أي تغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين قبل الولادة.

اختبار تسلسل الجينوم

اختبار متقدم لتسلسل الجينوم الكامل للكشف عن التشوهات الكروموسومية في حالات ما قبل الولادة والمواليد الجدد.

خيارات العلاج والتقدم في الأبحاث

تشمل خيارات العلاج للأمراض النادرة العلاج الجيني، وعلاج الخلايا الجذعية، وإعادة استخدام الأدوية.


وقد أدت التطورات الأخيرة في مجال البحوث الجينومية، مثل تسلسل الجيل التالي، والخزعات السائلة، والفحص غير الجراحي قبل الولادة، إلى زيادة الأمل لدى الأسر التي لديها استعداد للإصابة بأمراض نادرة.


وإلى جانب ذلك، أحدث استخدام تقنيات مطياف الكتلة ثورة في اكتشاف علامات محددة، مما يساعد في التشخيص الدقيق والمراقبة والعلاج الفردي للعديد من الاضطرابات الوراثية الشائعة.


على الرغم من أن احتمال وراثة مرض نادر يمكن أن يكون مؤلمًا، فإن الأبحاث الجارية والأساليب العلاجية الناشئة توفر فرصًا جديدة للإدارة الفعالة والعلاج وتحسين نوعية الحياة للأطفال المتأثرين بهذه الحالات".


وتلعب الاستشارة الوراثية أيضًا دورًا حاسمًا بالنسبة للأسر، حيث تقدم إرشادات بشأن أنماط الميراث، وتقييم المخاطر، وتمكين اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة والرعاية الصحية.

 

Google News تابع آخر أخبار اليوم السابع على Google News

Trending Plus

اليوم السابع Trending

الأكثر قراءة

وصول جثمان المخرج سامح عبد العزيز لمسجد الشرطة بالشيخ زايد

الاتحاد المنستيري يمهل الزمالك أسبوعًا لسداد مستحقات الجفالي ويرفض عودته

هنيدى وروبى ومحمد لطفى يصلون جنازة المخرج سامح عبد العزيز

أحمد عبد القادر الحائر بين الأهلى والزمالك والخليج

الحبس سنة لمتهم فى قضية تزوير عصام صاصا وشقيقه محررا رسميا


روبى تنعى المخرج سامح عبد العزيز: اللهم ارحمه واغفر له

موقف وسام أبو على ورحيله عن الأهلي فى ميركاتو الصيف

تير شتيجن يواصل مسلسل التحدي ويتمسك بالبقاء مع برشلونة

رغم العروض.. بتروجت يتمسك ببقاء حامد حمدان ويرفض التفريط بالقوام الأساسى

تنسيق الجامعات 2025.. تفاصيل اختبارات القدرات وحالات اعتبار الطالب غير لائق.. فيديو


2000 جنيه و30 جرام ذهب.. أسرة تحتفل بابنتها بعد امتحانات الثانوية العامة

بعد ظهوره باكيًا.. تفاصيل أزمة نفقة تسببت فى حبس إبراهيم سعيد

الأهلي يتلقى هدية فرنسية في كأس العالم للأندية

أحمد السعدنى ناعيا سامح عبد العزيز: طيبة القلب وخفة الدم

سامح عبد العزيز يلحق بصديقه فى ذكرى وفاته.. صداقة وذكريات

تنسيق الجامعات 2025.. إتاحة موقع التنسيق للتقدم لاختبارات القدرات السبت

جوارانى يشترط 700 ألف دولار لبيع أوجستين منصور إلى الأهلى

بلقطات حب ورومانسية.. زوج أسماء أبو اليزيد يحتفل بعيد ميلادها

بعثة الأمم المتحدة تحذر من انفجار الوضع فى طرابلس وتطالب بسحب القوات فورا

ترامب يصف محاكمة بولسونارو بـ"العار" ويقر رسوماً جمركية 50% على البرازيل

لا يفوتك


المزيد من Trending Plus
Youm7 Applcation Icons
اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع اليوم السابع هواوى