27 ورما بالجسم.. قصة أم وابنتها تتشاركان مرضا نادرا

عرض موقع "Health line" الطبى تجربة أم تدعى ميشيل أصيبت هى وابنتها سامانثا بيرسون بنفس المرض الوراثى النادر، والذى يدعى الورم العصبي الليفي من النوع الأول، المصحوب بأورام ليفية عصبية ضفيرة (NF1-PN).

وقالت سامنثا إنها فى يوليو 2015، كانت في معسكر صيفي تلعب لعبة جري في صالة الألعاب الرياضية عندما انثنت ركبتها، وسقطت أرضًا، وعندما أخبرت والديها بالألم، قررا الانتظار لمعرفة ما إذا كان سيزول من تلقاء نفسه. وبعد بضعة أيام من الألم المستمر، أخذاها إلى الطبيب.

وكشفت الأشعة السينية لخصر سامانثا عن 27 ورمًا، حيث أبلغ الطبيب سامانثا ووالدتها ميشيل أنها على الأرجح مصابة بالورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) مع ورم عصبي ليفي ضفيري (PN)، وهو مرض مزمن تنمو فيه الأورام على طول الأعصاب، ويمكن أن يسبب ألمًا شديدًا وصعوبات في الحركة وتشوهات، وأكتشف الطبيب أنها ورثت المرض من والدتها ميشيل.

ما هو الورم العصبى الليفى؟
 

الورم العصبى الليفى هو حالة وراثية تسبب تغيرات في صبغة الجلد وأورامًا في أنسجة الأعصاب، وتشمل التغيرات في الجلد بقعًا مسطحة بلون بني فاتح والنمش، ويمكن أن تنمو الأورام في أي مكان من الجهاز العصبي، بما في ذلك المخ والنخاع الشوكى والأعصاب.
ولا تكون الأورام سرطانية غالبًا، وتعرف بالأورام الحميدة، لكنها يمكن أن تتحول إلى سرطانية أحيانًا، وغالبًا ما تكون الأعراض خفيفة، ولكن يمكن أن تحدث مضاعفات وقد تشمل صعوبة التعلم وأمراض القلب والأوعية الدموية وفقدان البصر والألم.

مرض وراثى نادر
 

ويعد الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) حالة وراثية، لكن حوالى نصف المصابين به قد لا يكون لديهم فرد من العائلة مصاب بهذه الحالة، وقد تختلف أعراضه داخل العائلة الواحدة، لذلك حتى لو كان لدى العائلة العديد من الأفراد المصابين به، فلن يُصاب جميعهم بمتلازمة الورم العصبي الليفي من النوع الأول.
والمصابون بالأورام الليفية العصبية من النوع الأول قد يكون لديهم التهاب عصبي محيطي منذ الولادة، ولكن قد لا يتم تشخيصه إلا في أواخر مرحلة المراهقة أو البلوغ.
وعانت ميشيل من صمم جزئي في أذنها اليسرى لحوالي عقد من الزمن، وعلمت أن سببه ورم بالقرب من أذنها، لكن في معظم الحالات، لا يُعدّ NF1 مرضًا مميتًا. ويعيش معظم المصابين بهذه الحالة حياةً متوسطةً.

تجربة غيرت حياة عائلة بيرسون
 

لأن مستشفى شراينرز لا يقدم رعاية طارئة، أُحيلت سامانثا إلى مستشفى الأطفال الأساسي في سولت ليك سيتي لإزالة الورم من عظمة فخذها اليسرى، وهناك اقترح الطبيب عليها المشاركة في تجربة سريرية، وبعد عدم تأهلها لعدة تجارب، في عام ٢٠١٩، تأهلت أخيرًا لتجربة لدراسة دواء جديد.

بعد حوالي ستة أشهر من المشاركة في التجربة، أبلغها الأطباء أن ورمها قد انكمش بنسبة 82%. وبحلول نهاية التجربة، كان حجم الورم قد انكمش بنسبة 90%، وانخفض ألمها بشكل ملحوظ، قالت سامانثا: "قبل التجربة حتى ارتداء قميص كان يؤلمنى، كذلك اللمس والسعال العطس.
قبل بضع سنوات، كانت الجراحة هي الخيار الوحيد لعلاج الورم ، مما قد يؤدي إلى العديد من المضاعفات، ولا يمكن إزالة ما يصل إلى 85% تقريبًا من الأورام الليفية العصبية الضفيرية تمامًا بالجراحة".