إنجاز علمى.. تعديل الحمض النووى لطفل بعد ولادته لإنقاذه من مرض وراثى

فى إنجاز طبى غير مسبوق، نجح أطباء في الولايات المتحدة الأمريكية فى علاج طفل رضيع، باستخدام علاج تعديل الجينات المخصص، بعد تشخيص الطفل باضطراب وراثي شديد يقتل حوالي نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة.

وبحسب صحيفة الجارديان، أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز باعتباره إنجازا طبيا، وقالوا إنه يوضح إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المدمرة، عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المعيب بعد وقت قصير من ولادة الأطفال المصابين.
وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا، العمل بمجرد تشخيص حالة الصبي، وأكملوا التصميم المعقد والتصنيع واختبار السلامة للعلاج الشخصي في غضون ستة أشهر.
وتلقى الطفل، المعروف باسم كيه جيه، الجرعة الأولى من العلاج المُصمم خصيصًا له عن طريق الحقن الوريدي في فبراير، وجرعتين أخريين في مارس وأبريل، وقال الأطباء إنه في حالة صحية جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة طوال حياته.
وصرحت الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، كبيرة الأطباء في الفريق، بأن هذا الإنجاز تحقق بفضل "سنوات طويلة من التقدم" في مجال تعديل الجينات، وأضافت: "مع أن كيه جيه مجرد مريض واحد، نأمل أن يكون أول المستفيدين من هذه التجربة".
وولِد كيه جيه مصابًا بنقص حاد في إنزيم CPS1، وهي حالة تصيب واحدًا فقط من كل 1.3 مليون شخص، ويعاني المصابون من نقص إنزيم الكبد الذي يحول الأمونيا، الناتجة عن التحلل الطبيعي للبروتينات في الجسم، إلى يوريا ليتم إخراجها في البول، يسبب هذا تراكم الأمونيا الذي قد يُلحق الضرر بالكبد وأعضاء أخرى، مثل الدماغ.
في حين يتلقى بعض المرضى عمليات زرع كبد بسبب نقص CPS1، فإن الأطفال الذين يعانون من مرض شديد، قد يعانون من الضرر بحلول الوقت الذي يصبحون فيه كبارًا بما يكفي لإجراء العملية الجراحية.

علاج تعديل الجينات المخصص

وفي مقال نشر في مجلة نيو إنجلاند الطبية ، وصف الأطباء العملية الشاقة لتحديد الطفرات المحددة الكامنة وراء اضطراب كيه جيه، وتصميم علاج لتعديل الجينات لتصحيحها، واختبار العلاج والجسيمات النانوية الدهنية اللازمة لنقله إلى الكبد، حيث يستخدم العلاج إجراءً قويًا يُسمى تعديل القاعدة ، والذي يمكنه إعادة كتابة شيفرة الحمض النووي حرفًا حرفًا.
وقضى كيه جيه الأشهر القليلة الأولى من حياته في المستشفى مُتبعا نظاما غذائيا مقيدا، ولكن منذ بدء علاجه، تمكن الأطباء من زيادة كمية البروتين في طعامه وتقليل استخدام الأدوية لإزالة النيتروجين من جسمه، وقال الفريق الطبي إن هناك حاجة إلى فترة متابعة أطول لمعرفة مدى نجاح العلاج، لكن العلامات المبكرة كانت مشجعة.