تطوير اختبار دم لتشخيص الأورام الوراثية النادرة لدى حديثي الولادة

نجح باحثون في تطوير اختبار دم جديد، يمكن أن يساعد في تسريع تشخيص الأطفال الذين يولدون باضطرابات وراثية نادرة، وذلك في محاولة لتوفير العلاجات اللازمة في أسرع وقت.

ووفقا لصحيفة الجارديان، تشمل الاضطرابات الوراثية النادرة مجموعةً من الحالات، بدءًا من التليف الكيسي ووصولًا إلى أمراض تتعلق بالميتوكوندريا، لكنها في الوقت نفسه من الامراض صعبة التشخيص.

وقال الدكتور ديفيد سترود، أحد الباحثين المشاركيبن في الدراسة التي أجرتها جامعة ملبورن، حو هذا الاختبار الجديد للدم، أنه في معظم الحالات، يخضع الأشخاص المشتبه في إصابتهم بأمراض نادرة لاختبارات جينية، وهو ما أحدث ثورة في تشخيصهم، لكنه عادة لا يؤدي إلى تشخيص إلا حوالي 50% من الحالات.

وأضاف أن المرضى الذين لا يحصلون على تشخيص من خلال الاختبارات الجينية، غالبًا ما يمرون برحلة تشخيصية طويلة تمتد لأشهر أو سنوات، حيث يخضعون لفحوصات أخرى لا حصر لها في محاولة لتفسير أي من التغيرات الجينية العديدة التي تُكتشف في الاختبارات الجينية هي المسببة للمرض، بعض هذه الفحوصات شديدة التدخل، وتتطلب، على سبيل المثال، خزعات عضلية.

ويعمل الاختبار الجديد على فحص البروتينات العديدة، والموجودة داخل أنواع معينة من خلايا الدم المأخوذة من مريض، ومقارنتها بتلك الموجودة في الأشخاص الأصحاء، نظرا لأن الجينات هي التعليمات اللازمة لصنع البروتينات، مما يجعلها الوسيلة لفهم أي من آلاف التغييرات في العديد من الجينات المختلفة التي تم اكتشافها في المريض، تؤدي إلى تلف البروتين وأيها حميدة.

ويقول الفريق البحثى، إن هذا النهج يعني أنه يمكن تحليل تأثيرات العديد من الطفرات الجينية المختلفة في وقت واحد، والحصول على النتائج في غضون ثلاثة أيام فقط.

ومن بين النتائج الأخرى التي توصل إليها الباحثون، أن النهج الجديد تفوق على الاختبارات المعيارية الحالية لأمراض الميتوكوندريا، والتي تستخدم جنبًا إلى جنب مع الاختبارات الجينية، مما يمكن من تشخيص الأمراض التي لم يتمكن الاختبار الجينومي وحده من تشخيصها.

ويمكن لعلم الجينوم  تشخيص ما يقرب من 30-50% من المرضى المشتبه بإصابتهم بأمراض نادرة، وترتفع تلك النسبة عند تشخيص البروتينات إلى 50-70% من المرضى المشتبه بإصابتهم.

وفي حين تركز الدراسة على استخدام الاختبار للكشف عن أمراض الميتوكوندريا، إلا أن ذلك البحث قابلاً للتطبيق على نحو نصف الأمراض النادرة المعروفة، والتي يبلغ عددها 7000 مرض، على الرغم من الحاجة إلى مزيد من العمل لإثبات ذلك.