تحسن حالة طفل شارك فى تجربة أولى من نوعها للتوصل لعلاج لمرض نادر

قام باحثون من جامعة نيويورك، وبإذن خاص من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، بتجربة علاج تجريبى على طفل يبلغ من العمر 8 سنوات، مصاب بمرض وراثي نادر يؤثر على الميتوكوندريا.

ووفقا لموقع "Live science" تدهورت صحة الصبي ذي الثماني سنوات بسرعة خلال بضعة أشهر فقط، وحتى أغسطس 2023، كان يركض ويلعب كرة القدم، ولكن بحلول سبتمبر، بدأت تقلصات عضلية لا إرادية تؤثر على كاحليه، وبعد شهر فقد القدرة على الركض وممارسة الرياضة، وبحلول أواخر نوفمبر، كان يسقط بشكل متكرر لدرجة أن أخصائيي العلاج الطبيعي نصحوا عائلته بتوفير كرسي متحرك له.

مرض وراثى نادر

وأكدت الاختبارات الجينية سبب التدهور المفاجئ للطفل، والذى يحمل نسختين متحولتين من جين يُسمى HPDL يساعد بروتين HPDL في إنتاج مضاد للأكسدة، يُسمى الإنزيم المساعد Q10، وهو ضروري لعمل الميتوكوندريا، وهي مخازن الطاقة للخلايا، ويعد نقص بروتين HDPL نادر، وقد يختلف في شدته تبعًا للطفرات التي يحملها الشخص، لكن  في حالة الطفل، لم تظهر عليه الأعراض الدالة على تشنج العضلات والشلل إلا بعد بلوغه الثامنة، لكن اثنين من أشقائه توفيا في طفولتهما بسبب شكل أكثر حدة من هذه الحالة، والتى وصلت إلى تلف في الدماغ ونوبات صرع.

وقالت الدكتورة كلير ميلر، طبيبة أعصاب الأطفال المتخصصة في اضطرابات الحركة في مركز لانجون الصحي بجامعة نيويورك، أنه فى نوفمبر 2023، لم يكن الطفل، الذى رفضت عائلته الكشف عن هويته حفاظا على خصوصيتهم، قادرًا على عبور ردهة المستشفى دون أن يسقط، وتفاقمت حالته بشكل ملحوظ من أسبوع لآخر، لكن فى غضون شهر من تلقيه العلاج التجريبى استطاع الصبي أن يقطع مسافة كيلومتر واحد سيرًا على الأقدام عبر سنترال بارك مع عائلته، واليوم، انضم إليهم في نزهة لمسافة ستة كيلومترات، ويقود دواسات سيارة الكارتينج بنفسه، وبدأ يستعيد عافيته، إلى جانب طاقته وقدرته على التحمل.

في الوقت الحالي، تتمثل الخطة في استمرار تناول الطفل للدواء الفموي يوميًا، وحتى الآن، لم يُظهر هذا النظام أي آثار جانبية مثيرة للقلق، ويأمل الفريق الطبي للطفل اختبار العلاج على المزيد من المرضى الذين يعانون من نقص بروتين هيدروكلوريد عالي الكثافة (HPDL)، ثم على مجموعة أوسع من المرضى الذين يعانون من حالات ذات صلة تؤثر على إنزيم CoQ10.

وأشارت ميلر إلى أن الطفل يقول إن الدواء حامض وطعمه أفضل باردًا، ولكنه بشكل عام لذيذ. وبعد أن بدأ العلاج في ديسمبر 2023، أصبح الآن "قادرًا تقريبًا على القيام بجميع أنشطته اليومية بنفسه باستثناء الرياضة"، وفقًا لعائلته لموقع لايف ساينس.

ما هى "الميتوكوندريا"؟

يذكر أن "الميتوكوندريا" هي عضيات خلوية توجد في معظم الخلايا حقيقية النواة، وتعتبر "محطات توليد الطاقة" في الخلية، حيث تقوم بتحويل الطاقة من الجزيئات الغذائية إلى جزيئات أدينوسين ثلاثي الفوسفات التي تستخدمها الخلية كمصدر للطاقة.

وتلعب الميتوكوندريا دورًا في العديد من العمليات الأيضية الأخرى، بما في ذلك أيض الدهون والأحماض الأمينية، لكن يمكن أن تؤدي الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) ، أو في الجينات النووية التي تتحكم في وظائف الميتوكوندريا إلى مجموعة متنوعة من الأمراض، والمعروفة باسم أمراض الميتوكوندريا، حيث تؤثر هذه الأمراض على الأعضاء والأنسجة التي تتطلب الكثير من الطاقة، مثل الدماغ والعضلات والكبد والكلى.

وتشمل أعراض أمراض الميتوكوندريا ضعف العضلات، ومشاكل في الرؤية والسمع، ومشاكل في القلب والكبد، والتأخر في النمو.