المنسق العام لمبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية: فحص 700 ألف مولود للكشف عن 19 مرضًا.. وتؤكد: زواج الأقارب وراء الإصابة بالأمراض النادرة.. و4900 وحدة صحية توفر خدمات الفحص عند تسجيل المواليد

كشف التقرير السنوي لمبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة عن فحص 700 ألف طفل وذلك منذ انطلاق المبادرة2021 وحتى اليوم، بهدف الوصول إلى جيل صحي خالِ من مسببات الإعاقة.

وكشف الدكتورة نانيس عبدالمحسن منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة في تصريحات لليوم السابع أن المبادرة تعمل حالياً بمرحلتها الأولى، والتي تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، في حضانات مستشفيات وزارة الصحة وتابعت : ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة، بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

ومن جانبها، قالت الدكتورة نانيس عبدالمحسن منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، إلى تخصيص 56 مركزاً لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية مجاناً للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى خدمات مستحدثة تتمثل في تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.

وأضافت نانيس عبد المحسن، أن الأطفال حديثى الولادة هم من بداية أول يوم ولادة حتى اليوم الـ 28 من عمره، وفيها يتم الحصول على نقطة دم من كعب رجل الطفل على ورقة نشاف وعمل تحليل، وفى 2021 بدأنا فى عمل هذه التحاليل لأطفال الحضانات.

أوضحت نانيس عبد المحسن، أنه خلال البرنامج القومى على جميع مستوى وحدات الرعاية الصحية الأولية المتواجدة فى وحدات مصر والتى تبلغ 4900 وحدة يتم عمل تحليل للمواليد وهو من اليوم الثالث حتى اليوم السابع، مؤكدة أنه يجب أن يتم إرضاع الطفل قبل الذهاب للوحدة لعمل هذا التحليل.

وقالت إن كثیرا من الدراسات أثبتت أن زاوج الأقارب يرفع فرص إصابة الأطفال بالأمراض الوراثیة في كل حمل وأضافت أن نسبة الإصابة بالأمراض الوراثية تزيد أكثر إذا كان الأب والأم مصابین أو حاملین لجینات الأمراض حتى لو بدون أعراض.

وأضافت نانيس عبدالمحسن أنه قبل المبادرة لم يكن هناك مسح لهذه الأمراض، موضحة أن الأمراض الوراثية تأتى بسبب حدوث خلل فى الجينات والذى ينتقل للأطفال نتيجة حدوث مشكلة فى الجين، أو حدوث خلل أو طفرة فى الجين الذى انتقل للأطفال، فالبتالى تظهر أمراض لدى الأطفال حديثى الولادة تابعت:" هذه الأمراض كانت موجودة ولكن لم يتم عمل مسح لها على أساس أن يتم اكتشافها قبل ظهور الأمراض، وهى قد تظهر فى التمثيل الغذائى للطفل، لانه عندما يكون خلل فى التمثيل الغذائى تحدث مشاكل فى الجسم وقد تؤثر على جميع أجهزة الجسم.

ومن جانبها، أشارت الدكتورة رشا خضر رئيس قطاع الرعاية الأساسية وتنمية الأسرة، إلى أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، أنيميا الفول، الفينيل كيتونوريا، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، التليف الكيسي، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم «النوع الأول» ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).

ونوهت إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحاً أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.