وراثى ويؤثر على الجهاز التنفسى.. ما هو ضمور العضلات الشوكى؟

أثار خبر الطفل على المصاب بضمور العضلات حالة واسعة من التعاطف على وسائل التواصل الاجتماعى، ونجحت حملة التبرعات لعلاج الطفل "علي" تحت إشراف وزارة التضامن الاجتماعي المصرية،  في جمع 106 ملايين جنيه مصري قيمة العلاج.

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية، تؤثر على الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات، وفى الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي، لا تعمل الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي بشكل صحيح، ولا تصل الرسائل التي يحاول الدماغ إرسالها عبر هذه الخلايا العصبية الحركية إلى العضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وتلفها، مع مرور الوقت، تتلاشى العضلات ويحدث ضمور بها.

وفقا لتقرير موقع " betterhealth" يؤثر ضمور العضلات الشوكي على عضلات الجسم، بما في ذلك:

العضلات الموجودة في الكتفين والوركين والظهر - غالبًا ما تتأثر بشدة.

العضلات اللازمة للتغذية والبلع.

العضلات المشاركة في التنفس والسعال - إذا كانت هذه العضلات متورطة فقد يكون الشخص أكثر عرضة للإصابة بالالتهاب الرئوي ومشاكل الرئة الأخرى.
لا يتأثر الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي (SMA) بعقله وحواسه.

يُصاب طفل واحد تقريبًا من كل 6000 مولود بضمور العضلات الشوكي، ويحمل حوالي واحد من كل 40 شخصًا نسخة من الجين المتغير المسبب للحالة (مع أنهم لا يعانون من هذه الحالة). يُعرف هذا بأنه حامل وراثي للحالة.

لا يوجد علاج شافٍ حاليًا لضمور العضلات الشوكي، ولكن هناك بعض العلاجات الواعدة قيد الاختبار في التجارب السريرية.

ما الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي هي حالة وراثية تحدث بسبب تغير في جين يسمى "العصبون الحركي للبقاء، فكل شخص لديه نسختين من جين SMN1 - واحدة موروثة من كل من الوالدين، الأشخاص الذين يعانون من المرض لديهم تغير جيني في كلتا نسختي جين SMN1 ، هذا ما يسمى بالوراثة "الجسدية المتنحية".

يحمل والدا الشخص المصاب كل منهما نسخة واحدة من جين SMN1 المتغير ويعرفان باسم "الناقلين"، ولا تظهر عليهم علامات وأعراض الحالة.

ما هي علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي

تختلف أعراض بشكل عام، كلما تأخر ظهور الأعراض، كانت أقل حدة، يتم تصنيف الأنواع من SMA حسب شدة المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض:
النوع صفر، ويُسمى أيضًا ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة، يُصيب الأطفال قبل ولادتهم، وهو نادر جدًا، ولكنه شديد الخطورة أيضًا، يولد الطفل ضعيفًا جدًا ويعاني من صعوبة في التنفس، وقد لا يعيش أكثر من بضعة أشهر.

النوع الأول ، ويُسمى أحيانًا ضمور العضلات الشوكي الرُّضّعي (SMA) أو داء فيردينج-هوفمان، يبدأ في إصابة الرضع منذ الولادة وحتى عمر ستة أشهر، حيث تظهر أعراض المرض على معظم الأطفال في عمر ثلاثة أشهر، ويُعتبر هذا أيضًا شكلًا حادًا من ضمور العضلات الشوكي، يبدو هؤلاء الأطفال مترهلين ولا يتحركون كثيرًا، وقد يعانون من صعوبة في الأكل والتنفس، ولا يتعلمون التدحرج أو الجلوس في العمر المتوقع، بدون علاج، لا يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع عادةً أكثر من عامين. أما مع العلاج، فيبدأ الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول في العيش لفترة أطول.

يبدأ النوع الثاني بالتأثير على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و18 شهرًا، ويستطيع الأطفال الجلوس بشكل مستقل لكنهم لا يستطيعون المشي، ويمكن أن تتراوح شدة هذا النوع بين المتوسطة والشديدة.

النوع الثالث : المعروف أيضًا بمتلازمة كوجلبيرج- ويلاندر أو ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، يبدأ في إصابة الأطفال في عمر 18 شهرًا أو في مرحلة متأخرة من المراهقة، يستطيع الأطفال المشي بشكل مستقل، لكنهم يعانون من ضعف في الذراعين والساقين، وقد يسقطون كثيرًا، هذا هو أخف أشكال ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال.

النوع الرابع هو الشكل البالغ من ضمور العضلات الشوكي، تبدأ الأعراض عادةً بعد سن 35 وتتفاقم تدريجيًا مع مرور الوقت، ولأنه يتطور ببطء، فإن العديد من المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع لا يدركون إصابتهم به إلا بعد سنوات من ظهور الأعراض.

مضاعفات ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال

الأطفال والبالغون المصابون بضمور العضلات الشوكي (SMA) معرضون لالتهابات الجهاز التنفسي، وفي الحالات الأكثر شدة من ضمور العضلات الشوكي، غالبًا ما تكون التهابات الجهاز التنفسي، مثل الالتهاب الرئوي، سببًا للوفاة.
قد يعاني الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي أيضًا من صعوبة في التغذية، ويحتاجون إلى التغذية عبر أنبوب، وتشمل المضاعفات الأخرى التي تحدث في بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي (SMA) التقلصات العضلية (قصر العضلات، مما يعيق حركة المفاصل) والجنف (انحناء العمود الفقري).

علاج ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد حاليًا علاج محدد لضمور العضلات الشوكي، ومع ذلك، يتقدم البحث عن علاج بوتيرة متسارعة.
يتوفر الدعم للأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) وعائلاتهم ليتمكنوا من تحقيق أقصى جودة حياة، على سبيل المثال، نظرًا لأن الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول معرضون لالتهابات الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي، يركز العلاج على الحفاظ على وظائف الرئة وصحتهم.